Witam!Prosiłabym o poradę w interpretacji wyników u 19-miesięcznego synka, u którego podejrzewana jest krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (moczówka foforanowa).Chłopiec ma szpotawe podudzia i stopy.Wzrost 50centyl, waga 25-50centyl.Zaczał chodzić w wieku 12m-cy, pierwsze ząbki 8m-cy,czesto się pocił,co mnie zaniepokoiło i w wieku 7m-cy do teraz otrzymuje 2krople vigantolu,wcześniej 1.
Wyniki badan:
WBC 7,300 10^3ul
RBC 4,340 10^6ul
HGB 11,90 g/dl
HCT 33,9%
MCV 78,1 fl
MCH 27,4 pg
MCHC 35,1 g/dl
PLT 334 10^3 ul
MPV 8,6 fl
RDW-SD 37,7 fl
RDW-CV 13,5%
PDW 8,5 fl
P-LCR 14,2%
PCT 0,29%
Rozmaz
EO 1,90%
BASo 0,3%
LYM 66%
MON 9%
NEUTR 22,8%
NEUTR# 1,660 10^3 UL
EO# 0,14 10^3 UL
BASO# 0,02 10^3 UL
LYM 4,82 10^3 UL
MON# 0,66 10^3 UL
OB 3,0 MM/H
Immunologia
Elektroforeza białek
ALBU 61,9%
ALFA1 2,1%
ALFA2 12,4%
BETA 13,5%
GAMMA 9,8%
białko 7,1 g/dl
Biochemia
Ca++ 1,28mmol/l
Cl sur 104mmol/l
kreat sur 0,46 mg/dl
urea sur 29 mg/dl
ALT sur 14 U/l
AST sur 41 U/l
Na sur 138 mmol/l
K sur 4,53 mmol/l
Ca sur 2,7 mmol/l
Mg sur 21,4 mg/l
P sur 2,71 mg/dl
gluk sur 80 mg/dl
ALP 844 U/l
Immunochemia
FT4 1,00 ng/dl
TSH 3,009 uIU/ml
PTH 24pg/ml
25-OH-D3 110 ng/ml
USG w normie
Dobowa zbiórka moczu
chlorki 56 mmol/24h
kreat 17,15 mg/dl
mocznik 760 mg/dl
wapń całk 0,6 mmmol/L
foforany 40,9 mg/dl
Lekarz prowadzący podejrzewa wydalanie foforanów przez nerki.
1.Czy na podstawie w/w wyników można jednoznacznie ztwierdzić krzywicę?Ortopeda twierdzi,że nóżki mają być szpotawe do 4.roku życia,ale endokrynolog "straszy" niskorosłością" i krzywymi nogami
2.Ktore z rodziców może być nosicielem tego genu?Czy powinniśmy się poddać bad.genetycznym?W którym pokoleniu mamy szukać tych niskich członków rodziny?
3.Gdzie najlepiej leczyć zaburzenia gospodarki wapniowo-foforanowej?Wiem,że są podawane mieszanki foforanowe,ale podobno z czasem powodują uszkodzenia nerek.Czy lecząc jedno, nie zaszkodzę na drugie?
4.Jakie mogą być konsekwencje nieleczenia?
Mam nadzieję,że uzyskam odpowiedź,gdyż sytuacja wymaga postanowienia co dalej.Nie znalazłam na tym forum podobnego przypadku,więc liczę na pomoc.Z góry dziękuję.
