Do chorób rzadkich zaliczamy te, które występują z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej. Zdecydowana większość z nich daje objawy już w dzieciństwie, a około 30 proc. małych pacjentów umiera na nie przed ukończeniem 5. roku życia. Choć zazwyczaj nie są one uleczalne, szybkie uzyskanie diagnozy oraz wprowadzenie leczenia objawowego może znacznie przedłużyć życie chorych.