Wada ta charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej bądź górnej. Osoba dotknięta tą wadą wygląda tak jakby miała odciętą kończynę. W chwili obecnej wyróżnia się cztery rodzaje hemimelii: hemimelia strzałkowa, piszczelowa, promieniowa oraz hemimelia łokciowa.
Przyczyną rozwoju tej wady może być zaburzenie w okresie embriogenezy, bądź spontaniczna mutacja genowa (wada może być dziedziczona). Wykazano, iż niektóre czynniki teratogenne mogą zwiększać ryzyko jej wystąpienia, są to m.in.: infekcje wirusowe w okresie ciąży bądź zażywanie niektórych leków.