Choroby rzadkie i ultrarzadkie występują w literaturze jako rare diseases. W zależności od szerokości geograficznej definicje choroby ultrarzadkiej nieco się różnią – w USA, choroby te uznawane są za jednostki chorobowe, które dotykają mniej niż 200 000. W przypadku Europy definicja określa, że z chorobą rzadką i ultrarzadką mamy do czynienia w momencie, gdy występuje u mniej niż 1 osoby na 2000 mieszkańców. Szacuje się, że na świecie na choroby rzadkie i ultrarzadkie cierpi nawet 8% populacji. Według danych Polskiego Ministerstwa Zdrowia z chorobami tego typu w Polsce boryka się nawet 3 miliony osób.

Dlaczego choroby ultrarzadkie są tak niezwykłe

Ich „niezwykłość” polega przede wszystkim na rzadkości występowania. Z tego względu niezwykle trudno nie tylko trafnie zdiagnozować chorobę, ale również rozpocząć jej leczenie. Opieka nad osobą cierpiącą na chorobę ultrarzadką stanowi wyzwanie zarówno dla rodziny, jak i dla lekarzy, którzy opiekują się chorym. Chorzy wymagają specjalistycznej opieki medycznej obejmującej współpracę najlepszych lekarzy z różnych dziedzin, ale również zapewnienia specjalistycznej opieki w dostosowanych do tego ośrodkach leczniczych. Pacjentom potrzeba nie tylko kompleksowej diagnostyki, ale niejednokrotnie odpowiedniej rehabilitacji, która pozwoli im na funkcjonowanie. W najnowszej literaturze pojawiły się 2 nowe pojęcia – Bois dentelle oraz SWAN. Pierwsze z nich dotyczy ludzi z konkretnymi chorobami ultrarzadkimi, których na świecie jest kilka czy kilkanaście. Druga z nazw – SWAN (Syndrome Withouth A Name) oznacza pacjentów cierpiących na tak rzadkie schorzenia, że do tej pory nie zostały nazwane. Niejednokrotnie są ta pacjenci, którzy jako jedyni na świecie cierpią na daną jednostkę chorobową.

Czy choroby ultrarzadkie da się leczyć

Leczenie jednostek chorobowych, które są często nie znane lub wystąpiły u jednej czy dwóch osób na świecie jest szalenie trudne. Niezwykle ważną kwestią jest więc współpraca pomiędzy chorym i jego rodziną, lekarzami a badaczami, którzy próbują opracowywać nowe leki, i terapie, polepszające komfort życia. Firmy farmaceutyczne również interesują się pacjentami z chorobami ultra rzadkimi, często oferując produkty lecznicze, które mają wspomagać życie chorych. Produkty lecznicze, znane w literaturze jako Orphan drugs nie są dostępne komercyjnie, w każdej aptece. Koszt ich wytworzenia niejednokrotnie przekracza miliony dolarów, stąd ceny oferowanych terapii leczniczych są tak wysokie.

Diagnostyka

Prawidłowa diagnostyka stanowi milowy krok we wdrożeniu leczenia. Niestety w przypadku wielu schorzeń, odkrywane są one … przypadkowo – niejednokrotnie potrafią dać symptomy z dnia na dzień. Wiele chorób wykrywa się w trakcie rutynowych badań czy w momencie, gdy u dziecka wystąpią niespecyficzne objawy. Ze względu na to, że dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych jest utrudniony, odpowiednie pokierowanie pacjenta zajmuje dużo czasu, przez co wdrożenie leczenia jest odwleczone w czasie.

Co warunkuje pojawienie się choroby rzadkiej i ultra rzadkiej

Wśród przyczyn występowania chorób rzadkich i ultrarzadkich upatruje się przede wszystkim mutacji genetycznych. Mutacje mogą następować spontanicznie lub mogą być indukowane poprzez działanie czynnika mutagennego – chemikaliów, promieniowania jonizującego itp. Mutacje wywołują zmiany w genach lub chromosomach, co skutkuje np. wytwarzaniem nieprawidłowego białka, które jest potrzebne do budowy tkanek, narządów czy prawidłowego funkcjonowania organizmu. Nie wszystkie choroby rzadkie i ultrarzadkie mają podłoże genetyczne. Wiele chorób swoje podłoże znajduje w bardzo rzadkich infekcjach czy jest skutkiem problemów autoimmunologicznych bądź skutkiem wystąpienia bardzo rzadkiego nowotworu. Do dziś naukowcy i lekarze nie potrafią jednoznacznie powiedzieć, co wywołuje choroby ultrarzadkie i rzadkie. Znalezienie konkretniej przyczyny na pewno wspomogłoby zarówno diagnostykę, jak i ich leczenie. Choroby ultrarzadkie to jednostki chorobowe uważane za niezwykle poważne schorzenia, które niejednokrotnie postępują gwałtownie i charakteryzują się przewlekłym przebiegiem. Wiele z nich ujawnia się zaraz po urodzeniu, jednak znane są jednostki chorobowe, które dają pierwsze objawy później – np. nerwiakowłókniakowatość czy zespół Retta. Niektóre jednostki chorobowe, zaliczane do chorób rzadkich i ultra rzadkich ujawniają się dopiero w wieku dorosłym – choroba Huntingtona, choroba Charcota-Mariego-Tootha i inne.

fot. panthermedia

Przykłady jednostek chorobowych

Lista jednostek chorobowych obejmujących choroby rzadkie i ultrarzadkie jest długa. W zależności od podziału na choroby o podłożu genetycznym, autoimmunologicznym, immunologicznym czy onkologicznym możemy wyróżnić tysiące jednostek chorobowych, które uznawane są za rare diseases. Wśród nich znajdują się takie choroby, jak np. Zespół Aarskoga, Zespół Jouberta, zespół fermentacji jelit, idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, choroba Pompego. Na długiej liście znajdują się również bardziej rozpoznawalne dla społeczeństwa jednostki chorobowe, jak zespół DiGeorge’a, choroba Fabry’ego, fenyloketonuria czy wrodzona łamliwość kości.