Zespól cri du chat, znany jako zespół miauczenia kota, zaliczany jest do chorób genetycznych wywołanych mutacją w obrębie chromosomu piątego. Czym charakteryzuje się choroba i jakie rokowania mają cierpiący na nią pacjenci?
Spis treści:
- Etiologia i częstość występowania
- Objawy u noworodków, dzieci i dorosłych
- Badania prenatalne i postnatalne
- Sposoby leczenia
Pierwsze doniesienia o chorobie cri du chat opisano prawie pół wieku temu – francuski profesor Jerome Lejeune powiązał ze sobą znaczenie utraty ramienia chromosomu, związanej z mutacją zwaną delecją, a objawami, jakie pojawiały się u dzieci.
Etiologia i częstość występowania
Choroba spowodowana jest mutacją polegającą na utracie, czyli delecji, fragmentu chromosomu piątego. Przypuszcza się, że geny, które są tracone w wyniku mutacji, mogą być odpowiedzialne za kodowanie ważnych dla rozwoju mózgu białek – semaforyny F, delata – kateniny i telomerazy. Częstość występowania choroby szacuje się na 1:15000 do 1:50000 żywych urodzeń. Delecja dotyka najczęściej obszaru nazywanego jako 5p15.2.
Co powoduje, że następuje delecja fragmentu chromosomu? Nie wiadomo, co jest bezpośrednią przyczyną mutacji, zmiany zazwyczaj mają charakter de novo, co oznacza, że nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców. Przypuszcza się, że do mutacji może dochodzić na etapie spermatogenezy lub oogenezy. Pojawiają się również teorie, że ubytek ramienia chromosomu może pojawić się na skutek tzw. translokacji z chromosomu u jednego rodziców.
Objawy u noworodków, dzieci i dorosłych
Do charakterystycznych objawów choroby, pojawiających się w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym zalicza się:
- charakterystyczny, miauczący płacz – wysokie tony odgłosów, których przyczyną są zmiany rozwojowe krtani,
- problemy z odruchem ssania, które wynikają z nieprawidłowości w budowie jamy ustnej,
- tzw. zespół błon szklistych powodujący powikłania w układzie oddechowym,
- niska waga urodzeniowa,
- hipotonia mięśni,
- hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów,
- niewielka żuchwa,
- niskie osadzenie małżowin usznych,
- pojedyncza bruzda dłoniowa,
- charakterystyczna budowa kącików ust, skierowanych do dołu,
- wady w obrębie serca.
Dzieci, u których zdiagnozowano zespół kociego krzyku, charakteryzują się opóźnieniem umysłowym – pojawiają się problemy z artykulacją i mówieniem. Dzieci w okresie dziecięcym charakteryzują się niewielką twarzą, małogłowiem, niejednokrotnie pojawiają się pierwsze oznaki siwienia. U pacjentów pojawiają się nawracające stany zapalne dróg oddechowych, zwiększona wrażliwość na głośne dźwięki. Wraz z upływem lat u chorych pogłębia się wada zgryzu, może pojawić się skolioza oraz wyostrzenie rysów twarzy, co wynika z silnego napięcia mięśni twarzy.
Choroby genetyczne, fot. panthermedia
Badania prenatalne i postnatalne
Badania prenatalne wykonywane w czasie ciąży pozwalają na wykrycie mutacji wywołującej chorobę. Dlaczego tak ważne jest wykrycie choroby w okresie płodowym? Przede wszystkim pozwala na przygotowanie się rodziców na pojawienie się chorego dziecka oraz dostosowanie warunków do przyjęcia dziecka, które będzie wymagało wzmożonej opieki. Dzieci z zespołem cri du chat niejednokrotnie wymagają wspomagania karmienia przy użyciu specjalnej sondy. Mali pacjenci wykazują zaburzenia w budowie anatomicznej krtani – pojawia się wiotkość nagłośni czy asymetria strun głosowych. Dodatkowo niejednokrotnie pojawiają się problemy wynikające z pojawienia się zespołu błon szklistych, kiedy to na powierzchni pęcherzyków płucnych występują zmiany, które utrudniają wymianę gazową.
Sposoby leczenia
Choroby genetyczne na chwilę obecną nie są skutecznie leczone – nie ma możliwości „naprawy” uszkodzonych genów. Leczenie nastawione jest na zapobieganie skutkom zmian, czyli wdraża się leczenie objawowe. U wielu dzieci chorych na zespół kociego krzyku niezbędna okazuje się interwencja chirurgiczna – zwłaszcza, gdy problemy dotykają krtani czy serca. Leczenie farmakologiczne wprowadzane jest u pacjentów, którzy wykazują problemy ze snem, nadpobudliwość lub występują u nich choroby towarzyszące.
Pamiętajmy – rodzice dziecka chorego na zespół kociego krzyku powinni zostać pokierowani do specjalistów, którzy pomogą w codziennym leczeniu chorego dziecka. Mali pacjenci powinni przebywać pod specjalną opieką pediatry, genetyka, logopedy, stomatologa oraz psychologa. Rehabilitacja oraz odpowiednia opieka pozwalają na uzyskanie minimum samodzielności, jak samodzielne korzystanie z toalety czy ubranie się.
