Cherubizm jest niezwykle rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która dotyka włókniasto-kostnych struktur szkieletu. Jednym z objawów choroby, jest powiększenie żuchwy a często również szczęki. Samo powiększenie wymienionych elementów trzewioczaszki to jedno – następstwa kliniczne choroby, wpływają bowiem na funkcjonowanie całego organizmu.

Skąd wziął się cherubizm?

Naukowcy od wielu lat starają się odpowiedzieć na pytanie, co jest główną przyczyną wywołującą cherubizm. Potwierdzono, że jest to choroba o podłożu autosomalnym, dominującym.
Co to oznacza w praktyce?
Dzieci osoby cierpiącej na cherubizm odziedziczą chorobę, choć nie da się przewidzieć jak nasiloną. W przypadku chłopców, ujawnienie się cherubizmu wynosi 100%, zaś w przypadku dziewczynek – 75%.  W niektórych przypadkach, cherubizm jest skutkiem gwałtownej, spontanicznej mutacji w genie SH3BP2. Mutacja w tym genie, który zlokalizowany jest na czwartym chromosomie, wpływa na nadmierną aktywność osteoklastów czyli komórek, związanych z rozwojem kości. W kościach zaczyna postępować rozrastanie tkanki włóknistej, co przyczynia się do „rozdęcia” kości . Najsilniej atakowane są gałąź i kąt żuchwy, kość jarzmowa, szczęka oraz dolne partie oczodołu. Dlaczego dotyka dzieci – nadal nie wiadomo.
Dzieci, które chorują na cherubizm w początkowych etapach życia nie różnią się od rówieśników. Pierwsze, znaczące zmiany pojawiają się między czternastym miesiącem życia a piątymi urodzinami. Wtedy to, zmianom ulega wygląd szczęki i/lub żuchwy, co nadaje dziecku charakterystyczny, pucułowaty wygląd cherubina. Zmiany stają się bardzo widoczne około siódmego / ósmego roku życia. 

Etiologia

Do tej pory na całym świecie odnotowano trzysta przypadków cherubizmu. Choroba występuje niezwykle rzadko, dotyka zarówno chłopców jak i dziewczynki, bez względu na pochodzenie etniczne.

Jak objawia się choroba?

Obraz kliniczny choroby jest niezwykle złożony. W zależności od przebiegu klinicznego, zmiany jakie dotykają dzieci, dzielone są na trzy grupy: złośliwe, nie wykazujące cech złośliwości, nieaktywne.
Co ciekawe, każdy typ odpowiada konkretnej grupie wiekowej tj. dzieciom, młodzieży, osobom dorosłym. Objawy kliniczne choroby są zróżnicowane, mogą jednak obejmować takie zmiany jak:

• Gwałtowna zmiana wyglądu twarzy – powiększenie żuchwy, szczęki, „pucułowaty” wygląd,
• Objawy stomatologiczne – utrata zębów mlecznych, problemy z wyżynaniem zębów stałych, przemieszczenie zębów, resorpcja korzeni, brak trzonowców w żuchwie a niekiedy i w szczęce,
• Objawy okulistyczne – wytrzeszcz, zaburzenia widzenia, przemieszczenie gałki ocznej lub gałek, diplopia,
• Objawy oddechowe – utrudnione oddychanie, możliwy bezdech, zarośnięcie górnej przegrody nosowej.

Zmiany postępują zazwyczaj do okresu pokwitania, po którym zaczynają się stabilizować i zmniejszać swój postęp.

Cherubizm niezwykle trudno jednoznacznie zaklasyfikować jako jednostkę chorobową, na którą cierpi dany pacjent, ponieważ współtowarzyszy również takim schorzeniom jak zespół Ramona, neurofibromatoza 1, zespół łamliwego chromosomu X.

fot. panthermedia

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby i postawienie jednoznacznej diagnozy nie jest proste. Lekarz, na podstawie obrazu klinicznego, wywiadu rodzinnego i podstawowych badań, podejmuje decyzje o wykonaniu badań molekularnych, które jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą chorobę. Dodatkowo zlecane są badania histologiczne, które w przypadku osób chorych wskazują na obecność zdeformowanych komórek, dotkniętych chorobą. W przypadku osób, u których w rodzinie występował cherubizm, zaleca się przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej, która umożliwi potwierdzenie bądź wykluczenie choroby rozwijającego się dziecka.

W celu zdiagnozowania choroby przeprowadza się szereg specjalistycznych badań obejmujących m.in.:

• Radiologię zdjęć pantomograficznych,
• Scyntygrafię, metodę obejmującą wprowadzenie niewielkich ilości pierwiastków promieniotwórczych do organizmu, co pozwala na diagnostykę kości . Znaczniki radioaktywne gromadzą się w miejscach silnego rozpadu tkanki kostnej.
• Tomografię komputerową,
• Rezonans magnetyczny.

Leczenie cherubizmu

Generalnie, cherubizm uchodzi za schorzenie, które nie powoduje zagrożenia życia. W przypadku niektórych zmian twarzy, nie da się podjąć odpowiednich działań korygujących, związanych z przeprowadzeniem operacji.
Osoby, które cierpią na łagodną postać cherubizmu powinny pozostać pod stałą opieką lekarza. W przypadkach, gdy niezbędna jest operacja chirurgiczna, zaleca się jej wykonanie, aby polepszyć komfort życia.
Co ważne – operacje twarzy przeprowadza się dopiero po osiągnięciu pełnej dojrzałości. Jedną z nowszych metod leczenia, jest tzw. terapia kalcytoniną. Kalcytonina pozytywnie wpływa na proces zahamowania niszczenia i deformacji kości. Co istotne, odradza się przeprowadzanie leczenia opartego na napromieniowaniu, ponieważ może to spowodować martwicę popromienną a dodatkowo – pojawienie się zmian nowotworowych.
Wady stomatologiczne powinny być konsultowane ze specjalistą ortodontą, który pozwoli na wdrożenie rozwiązań, które wspomogą normalne funkcjonowanie osoby dotkniętej chorobą.

Pomimo, że cherubizm wpływa na wygląd i normalne funkcjonowanie, nie jest klasyfikowany jako jednostka chorobowa prowadząca do śmierci. Zapewnienie normalnego funkcjonowania osobom cierpiącym na cherubizm, niejednokrotnie uwarunkowane jest przeprowadzeniem operacji chirurgicznych. Co ważne, osoby cierpiące na tę przypadłość, do końca życia powinny pozostać pod opieką lekarską.