REKLAMA:

Czym jest achondroplazja?

Czym jest achondroplazja?

medforum

DNA

Achondroplazja zaliczana jest do chorób genetycznych, występujących raz na około 28 000 żywych urodzeń. Choroba ujawnia się już w wieku niemowlęcym, dając objawy w postaci zmian w wyglądzie kończyn czy zmian w obwodzie główki niemowlęcia.  Osoby cierpiące na achondroplazję, mogą żyć i funkcjonować normalnie - ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. Poniżej – przyczyny występowania choroby, objawy oraz sposoby leczenia achondroplazji.

REKLAMA:

Co powoduje achondroplazję?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, co oznacza, że za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja w konkretnym genie. Geny są najmniejszymi jednostkami dziedziczenia, które występują w każdej komórce ciała. Odpowiadają one za „kodowanie” konkretnych informacji, jak np. kolor oczu, struktura włosa, kształt nosa i inne. Dodatkowo, istnieją specyficzne geny, które odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie wszystkich procesów w organizmie – np. oddychanie czy trawienie. Każdy z nas posiada swój „zestaw” genów, które w procesie zapłodnienia łączą się, tworząc niepowtarzalną istotę, jaką jest rozwijające się dziecko.

Za nieprawidłowości w funkcjonowaniu genów, odpowiadają mutacje – nagłe, bądź spontaniczne, wywołane przez czynniki zewnętrzne ( np. promieniowanie, niektóre związki chemiczne), nieodwracalne zmiany w strukturze genu. W związku z takim „uszczerbkiem” następuje nieodwracalny problem z prawidłowym funkcjonowaniem genów, a co za tym idzie, z funkcjonowaniem organizmu. W przypadku achondroplazji, podłoże chorobowe w blisko 99 % przypadków spowodowane jest mutacją w genie, który w literaturze określany jest jako FGFR 3, który w praktyce odpowiada za dojrzewanie i funkcjonowanie fibroblastów.

Skutkiem mutacji jest nadmierna aktywność genu, która powoduje zahamowanie rozwoju tkanki chrząstnej, co skutkuje nieprawidłowościami w rozwoju kości szkieletu.

Postać kliniczna choroby

Podłoże genetyczne choroby, stanowi przyczynę choroby. Objawy kliniczne, które można zaobserwować już po przyjściu dziecka na świat to :

  • Nieproporcjonalne kończyny,
  • Skrócenie ramion i ud,
  • Krótkie paluszki, często ulegające deformacji, które wyglądem przypominają „ trójząb”,
  • Powiększony obwód główki,
  • Zwężona klatka piersiowa,
  • Obniżenie napięcia mięśniowego.

Po zaobserwowaniu jakichkolwiek z powyższych symptomów klinicznych, lekarz zazwyczaj podejmuje decyzję o przeprowadzeniu badań radiologicznych kośćca.

fot. shutterstock

U chorych na achondroplazję dzieci, stwierdzano w badaniach radiologicznych następujące zmiany :

  • Zwężenie otworu wielkiego czaszki,
  • Zmniejszenie podstawy czaszki,
  • Kości długie skrócone i spłaszczone,
  • Spłaszczenie trzonów kręgów,
  • Zwężenie wcięcia kulszowego w kości kulszowej,
  • Specyficzne przejaśnienia w obrazie kości udowej,
  • Charakterystyczne zmiany nasady kości długich,
  • Krótkie paliczki.

Powiązane dyskusje na forum z kategorii Choroby dziecka

Wysokie proby watrobowe
Poeniesione proby wtrobowe u 4 latka wykryte przypadkowo. Alt początkowo 68 alt 74 po miesiącu ast58 alt 52 po tygodniu znowu wzrosły do 60 i 65 po powtorzeniu znowu spadek do 58 i 59. Usg wporzadku....
Wyniki IgA oraz inne
Witam. W czwartek kolejna dawka szczepionki 6w1. Chciałam przed nią wykonać wyniki. Mały ma 10 i pół miesiąca oraz od listopada katar raz większy raz mniejszy. Wyszło podwyższone IgA 0.22 g/l. Norma ...
gość
Nudności i wymioty
Witam, mój 4-letni synek od tygodnia ma nudności i wymioty byłam z nim u lekarza i przepisał na wymioty ondasetron ale niewiele to pomogło, dziecka ciągle ma nudności inprzybaniej raz albo 2 razy dzi...
gość
ADHD czy TRAUMA?
Proszę o pomoc i udzielenie odpowiedzi na pytania w opisanej poniżej sytuacji. Niedawno dowiedziałem się, iż u mojej córki stwierdzono 6 lat temu ADHD. Posiadam jedynie dokument: "Wynik badania elek...
Próba tuberkulinowa
Witam, dzisiaj syn 5 letni miał założoną próbę tuberkulinowa, dziecko jest alergikiem i dostaje singular oraz hitaxse. Czy teraz mogę mu je podać, czy lepiej się wstrzymać do odczytu.
gość
Nirmowle nie rośnie
Dzień dobry,mam może nietypowy problem, ale mój synek 5.5miesiaca rosnie bardzo slabo. Urodził się 53cm teraz ma 64-65 i od 2 miesięcy jakby nic nie urósł. Pediatra nie mierzy go. Inny Pediatra po pr...
REKLAMA:
REKLAMA: