Skąd bierze się Zespół kociego krzyku?

Pierwszy, dokładny opis choroby Cri du Chat został opublikowany w 1963 roku, przez francuskiego genetyka Jerome Lejunne. Jednym z syndromów, który pojawiał się u chorych dzieci było kwilenie, które przypominało miauczenie kota – stąd druga nazwa, „ Zespół kociego krzyku”. Okazało się, że „kocie kwilenie” jest tylko wierzchołkiem góry lodowej, zaś przyczyną wystąpienia całego zespołu objawów, jest delecja, czyli utrata ramienia chromosomu numer 5.

Objawy fizjologiczne, pojawiające się u dziecka

Zespół Cri du Chat, to nie tylko uszczerbek w ramieniu chromosomu. Konsekwencje w braku prawidłowej budowy chromosomu, odbijają się niestety na całym organizmie. U dzieci dotkniętych Zespołem kociego krzyku obserwuje się zmiany fizjologiczne, takie jak:

• Zaokrąglona twarz,
• Oczy wydają się być szeroko rozstawione,
• Pojawienie się tzw. zmarszczki nakątnej, czyli fałdy skórnej w małym kąciku oka,
• Mała żuchwa,
• Uciekający podbródek.

Dodatkowo u większości dzieci pojawiają się problemy związane z niską wagą, hipotonia czyli problemy z prawidłowym napięciem mięśni, problemy ze ssaniem w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Niekiedy, pojawiają się problemy z prawidłowym funkcjonowaniem nerek czy serca.  Dość powszechnie, pojawiają się: przepuklina pachwinowa, palcozrost, płaskostopie, dysplazja w obrębie stawów biodrowych, wnętrostwo. Wraz z wiekiem, objawy fizjologiczne zmieniają postać – twarz dziecka może ulec wydłużeniu, często pojawia się zez rozbieżny.
Ton głosu zazwyczaj zachowuje charakterystyczną, ostrą barwę. U dzieci dotkniętych zespołem Cri du Chat często obserwuje się problemy ze wzrokiem – zez, krótkowzroczność, niekiedy zaćma. Dodatkowym objawem są zaburzenia w rozwoju umysłowym, opóźnienie psychomotoryczne. Co istotne, nasilenie objawów zależy od rozległości mutacji. Mimo to lekarze sugerują, że wczesna rehabilitacji może pozytywnie wpłynąć na poprawę rozwoju dziecka dotkniętego zespołem kociego krzyku.

Jak wskazują badania naukowe, dzieci dotknięte zespołem Cri du Chat, dożywają co najmniej 60 roku życia. Kluczowa jest kwestia dbania o rehabilitację i niwelowanie skutków dodatkowych problemów zdrowotnych, które towarzyszą dziecku.

Badania genetyczne - niezbędne do prawidłowej diagnozy

W przypadku wystąpienia objawów klinicznych Cri du Chat, niezbędne jest przeprowadzenie badań genetycznych, które potwierdzą lub wykluczą istnienie choroby. Badania w kierunku
Cri du Chat w Polsce wykonuje obecnie większość poradni genetycznych. Badanie opiera się na pobraniu krwi i przeprowadzeniu analizy kariotypu, czy w praktyce, przyjrzeniu się zestawowi chromosomów i ocenie, czy żaden nie jest uszkodzony.

Diagnostyka prenatalna a Cri du Chat

W podstawowym pakiecie badań genetycznych, oferowanych kobietom ciężarnym w 12 tygodniu ciaży, nie ma badań skierowanych w kierunku wykrycia Zespołu Cri du Chat.
Coraz popularniejszy test PAPPA nie jest skierowany w kierunku wykrycia tego zespołu. Jak zauważają ginekolodzy, nieprawidłowości w obrazie USG są wskazaniem do wykonania dokładniejszych badań genetycznych, jak chociażby testu Nifty, który pozwoli na zbadanie, czy dziecko cierpi na Zespół kociego krzyku. Ze względu na to, że test Nifty nie jest obligatoryjny ani refundowany, wiele przypadków Cri du Chat nie jest wykrywanych na etapie prenatalnym, a dopiero po urodzeniu dziecka.

fot. panthermedia

Rehabilitacja jako klucz do poprawy rozwoju dziecka

Jak do tej pory, nie udało się opracować farmakologicznej terapii leczenia, która cofnęłaby zmiany genetyczne w obrębie uszkodzonego chromosomu, a tym samym umożliwiłaby całkowite wyleczenie. Jak do tej pory za najskuteczniejszą metodę pomocy dziecku choremu na Zespół Cri du Chat, uważa się odpowiednio dobraną rehabilitację i fizjoterapię.
Odpowiedni dobór ćwiczeń, pozwala na polepszenie odruchu ssania, zmniejszeniu hipotonii, która objawia się wiotkością ciała. Zespół ćwiczeń dobranych przez fachowców, pozwala na polepszenie koordynacji ruchowej i napięcia mięśniowego, co znacznie polepsza sprawność dzieci. Jak wskazują liczne publikacje naukowe, niezwykle ważne jest wczesne zapisanie dziecka na zajęcia logopedyczne, które poprawią zdolności komunikacyjne dziecka. Należy pamiętać, że dziecko dotknięte zespołem kociego krzyku, powinno znajdować się pod stałą opieką :

• Kardiologa,
• Laryngologa,
• Gastroenterologa,
• Neurologa,
• Fizjoterapeuty / Rehabilitanta,
• Okulisty,
• Pediatry,

Dorosłe życie z Cri du Chat

Dorośli, cierpiący na zespół kociego krzyku, którzy od najmłodszych lat aktywnie uczestniczyli w zajęciach rehabilitacyjnych i logopedycznych, nie najgorzej radzą sobie w dorosłym życiu. Chorzy, którzy jako dzieci uczęszczali do szkoły, uprawiali sport ( np. wycieczki, spacery czy inne, delikatne obciążenia zalecone przez fizjoterapeutę ) odnajdują się w dorosłym życiu znacznie lepiej, niż Ci, którzy wychowywali się w domu z dala od innych ludzi. Należy pamiętać, że wdrażanie dziecka w codzienne czynności, pozwala na osiągnięcie pewnego stopnia samodzielności, która będzie niezbędna w przyszłości.

Gdzie szukać pomocy?

Jeśli Twoje dziecko choruje na Zespół Cri du Chat, możesz skorzystać z pomocy wyspecjalizowanych ośrodków i fundacji, które pomogą w zorganizowaniu rehabilitacji, fizjoterapii i specjalistycznego leczenia. Fundacje ze swoich środków organizują wsparcie finansowe w leczeniu chorób towarzyszących zespołowi kociego krzyku.
Zespół Cri du chat to nie wyrok – odpowiednio dobrana pomoc może skutkować długim i stosunkowo samodzielnym życiem!