Przyczyny choroby Di George'a

Zespół Di George'a wywoływany jest przez tzw. mikrodelecję w obrębie 22 chromosomu. Mikrodelecja to niewielki uszczerbek / utrata fragmentu chromosomu, która pomimo niewielkich rozmiarów, prowadzi do poważnych komplikacji zdrowotnych. Choroba występuje średnio u jednego noworodka na cztery do pięciu tysięcy żywo narodzonych dzieci.

Objawy zespołu Di George'a

Podobnie jak inne zespoły chorobowe, tak i w zespole Di George'a pojawia się szereg chorób, które występują samodzielnie lub razem, przez co skutki dla organizmu są poważniejsze. Do najczęstszych objawów, stanowiących zespół Di George'a zalicza się:

• Wrodzone wady serca, które dotykają blisko 75 % dzieci cierpiących na ww. zespół. W zależności od wady, podejmowane są różne metody leczenia, oparte zarówno na podaży leków wspomagających pracę chorego serca, jak i operacji, które mają polepszyć jego funkcjonowanie. Do najczęściej występujących wad serca zalicza się ubytek przegrody międzykomorowej, przerwanie łuku aorty, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
• Zaburzenia w prawidłowym rozwoju podniebienia, częstym problemem jest podśluzówkowy rozszczep podniebienia, który prowadzi do problemów z przełykaniem i normalnym funkcjonowaniem, możliwe pojawienie się zbyt małego języka bądź rozszczepu języka, w skrajnych przypadkach – tzw. lwia paszcza, czyli całkowity rozszczep podniebienia,
• Problemy ze strony układu immunologicznego – które wynikają z problemów z grasicą, co skutkuje zaburzeniami w funkcjonowaniu limfocytów – komórek odpornościowych. Skutkiem problemów z limfocytami, jest wysoka podatność na choroby bakteryjne i wirusowe, co dodatkowo osłabia organizm,
• Hipokalcemia, która występuje u około 30 % chorych, objawia się zbyt niskim poziomem wapnia w organizmie,
• Wyższe ryzyko zapadnięcia na choroby o podłożu autoimmunologicznym, jak RZS – reumatoidalne zapalenie stawów, niedokrwistość, plamicę małopłytkową, bielactwo,
• Zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu nerek,
• Zaburzenia w syntezie hormonu wzrostu, skutkujące zaburzeniami w rozwoju,
• Zaburzenia okulistyczne – guzy tęczówki, zaćma, zez, wąskie szpary powiek, niekiedy małoocze,
• Niekiedy – zaburzenia neurologiczne,
• Zaburzenia rozwoju intelektualnego, które objawiają się trudnościami w uczeniu, nadpobudliwością, niekiedy zaburzeniami osobowości, psychozami, urojeniami,

Dodatkowymi, widocznymi gołym okiem objawami zespołu Di George'a są :

• Nieprawidłowa budowa stopy lub stóp - charakterystycznym objawem jest przekrzywiony palec,
• Dysmorfia twarzy – obejmuje najczęściej głęboko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, często – cofniętą żuchwę i niewielkie usta. Nosek noworodków jest dłuższy niż typowy.  Dysmorfia twarzy nie występuje u każdego chorego.

Jak wykryć chorobę?

Blisko 93 % chorych na zespół Di George'a nie jest obarczonych genetycznie przez rodziców. Choroba występuje losowo, powodując utratę fragmentu 22 chromosomu.
U około 7 % dzieci pojawienie się choroby jest uwarunkowane nosicielstwem ze strony rodziców – wystarczy, że jedno z rodziców jest nosicielem lub chorym na zespół Di George'a, a ryzyko zachorowania wzrasta do 50 %! Niekiedy rodzice cierpią na inne zaburzenia chromosomalne o których nie wiedzą, a które w trakcie zapłodnienia, mogą wywołać delecję i w konsekwencji – zespół Di George'a. Bardzo ważna jest więc diagnostyka prenatalna. W przypadku wystąpienia anomalii na obrazie USG ( np. nieprawidłowej budowy żuchwy ) lub w przypadku wystąpienia ciąży wysokiego ryzyka, zaleca się wykonanie badań metodą FISH. Do badań pobiera się płyn owodniowy ( najlepiej między 15 a 18 tygodniem ciąży ).

fot. shutterstock

Jak przebiega leczenie?

Dzieci cierpiące na zespół Di George'a powinny pozostać pod opieką specjalistów. Istotne jest zapewnienie opieki:

• Kardiologicznej – zapewnienie badań EKG, echokardiografii, badań przepływu płucnego,
• Endokrynologicznej – bardzo ważne jest zapewnienie konsultacji endokrynologa, który dobierze odpowiednią terapię hormonalną. Dzieci cierpiące się na zespół Di George'a mają zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu hormonów wzrostu, w związku z czym ważne jest aby pozostały pod specjalistyczną opieką,
• Immunologicznej – zaburzenia w ilości limfocytów, przyczyniają się do łatwiejszego zapadania na szereg chorób, w związku z czym pozostanie pod opieką immunologa jest również kluczowe. Lekarz określi indywidualny harmonogram szczepień oraz wdroży terapię wzmacniającą odporność,
• Otolaryngologicznej – dzieci cierpiące na zespół Di George'a często zapadają na infekcje uszu. Dodatkowo w przypadku wystąpienia wad podniebienia, ważne jest zapewnienie odpowiedniej opieki lekarskiej,
• Gastroenterologicznej – wiele dzieci cierpiących na zespół George'a zmaga się z problemem zaparć i prawidłowej perystaltyki jelit, stąd opieka gastroenterologa jest nieoceniona,
• Psychiatrycznej – zwłaszcza, jeśli występują stany lękowe,
• Hematologicznej – jeśli pojawiają się problemy z krzepnięciem krwi,

Gdzie szukać pomocy?

Warto zainteresować się ofertą fundacji wspomagających rodziców dzieci cierpiących na zespół Di George'a. Wspólna wymiana doświadczeń i pomoc w znalezieniu specjalistów, stwarza nieocenioną pomoc. Warto również nawiązać kontakt z grupami wsparcia, np. angielska grupa wsparcia dla rodziców dzieci cierpiących na Zespół Di George'a stworzyła szereg zaleceń, które pomagają odnaleźć się dziecku w otoczeniu np. utrzymuj z dzieckiem kontakt wzrokowy, używaj prostego języka tak, aby dziecko zawsze mogło Cię zrozumieć, poświęcaj mu dużo uwagi i nie zniechęcaj się małymi postępami.

Pamiętajmy, że skuteczna i szybko wdrożona terapia pozwoli na zachowanie dużej sprawności, co w przyszłości wpłynie na polepszenie samodzielności.