Zespół Jacobsena zaliczany jest do niezwykle rzadkich chorób genetycznych. Choroba pojawia się niezwykle rzadko, dotyka mniej niż jedno dziecko na sto dwadzieścia tysięcy urodzeń. Zespołowi Jacobsena towarzyszy szereg chorób towarzyszących, które wpływają na stan zdrowia dziecka dotkniętego chorobą. Istotna jest więc zarówno wczesna diagnostyka jak i podjęcie odpowiedniego leczenia.
Przyczyny występowania Zespołu Jacobsena
Zespół Jacobsena znany jest w literaturze pod wieloma nazwami – jako zespół delecji 11q, JBS, OMIM. Przez wiele lat, lekarze i naukowcy nie potrafili sprecyzować co dokładnie jest przyczyną choroby. Dopiero zaawansowane badania genetyczne pozwoliły odkryć przyczynę, którą okazała się utrata ( inaczej delecja ) kawałka chromosomu numer jedenaście. Utrata kawałka chromosomu skutkuje wieloma powikłaniami, które mogą przyczynić się do pojawienia się licznych dysfunkcji. Nie wiadomo co jest bezpośrednią przyczyną utraty fragmentu chromosomu. Naukowcy podejrzewają, że blisko 85 % chorych na Zespół Jacobsena dotyka przypadkowa mutacja.
Czym objawia się Zespół Jacobsena?
Zespół Jacobsena nie obejmuje jednej choroby, lecz szereg chorób towarzyszących. Jest to więc niezwykle złożona choroba, której konsekwencje są poważne. Do najczęstszych objawów Zespołu Jacobsena zalicza się :
- Przedporodowe i/lub poporodowe zahamowanie wzrostu,
- Problemy psychoruchowe,
- Zniekształcenie czaszki,
- Szerokie rozstawienie oczodołów, nazywane hiperteloryzmem,
- Rozszczep powiek (coloboma),
- Specyficzne ustawienie szpar powiekowych,
- Szeroki grzbiet noska,
- V – kształtne usta,
- Małe i nisko osadzone uszy.
U dzieci cierpiących na Zespół Jacobsena często obserwuje się również małopłytkowość, objawiającą się zaniżoną ilością płytek krwi lub nawet pancytopenię, czyli niedobór wszystkich komórek krwi. Dodatkowo, wadami które towarzyszą chorym na Zespół Jacobsena są wady serca, uszkodzenia nerek, przewodu pokarmowego, genitaliów. Wielu chorych cierpi również na zaburzenia układu kostnego, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, hormonalnego.
Diagnostyka w Zespole Jacobsena
Zespół Jacobsena można wykryć już w życiu płodowym. Nie jest możliwe wykrycie choroby w przypadku standardowego testu PAPPA wykonywanego w około dwunastym tygodniu ciąży. Zespół Jacobsena można wykryć wykonując np. rozszerzony test NIFTY. Wykonanie testu NIFTY zalecane jest przede wszystkim kobietom, które ukończyły trzydziesty piąty rok życia, są w ciąży po in – vitro, posiadają niepokojące wyniki badań prenatalnych wykonywanych z krwi i / lub nieprawidłowości w obrazie USG, wcześniejsze urodzenie dziecka obarczonego chorobą genetyczną lub wystąpienie chorób genetycznych w najbliższej rodzinie.
Możliwości leczenia
Dziecko cierpiące na Zespół Jacobsena, musi pozostawać pod opieką wielu specjalistów. Poza standardowymi wizytami pediatrycznymi, dziecko powinno pozostać pod opieką :
- Kardiologa dziecięcego – zwłaszcza w przypadku dzieci u których stwierdzono wady w budowie serca,
- Neurologa – który zadba o dobór odpowiedniej terapii wspomagającej rozwój nerwowy dziecka,
- Okulisty – który dobierze metodę leczenia, która pozwoli aby wzrok dziecka nie pogarszał się, a umożliwiał rozwój i odbiór bodźców z otoczenia,
Rodzice muszą zadbać o regularne przeprowadzanie badań słuchu, wzroku, poziomu hormonów. Szacuje się, że w przypadku poważnych wad około 20 % dzieci cierpiących na Zespół Jacobsena umiera w przeciągu pierwszych dwóch lat życia. Naukowcy i lekarze nie potrafią jednoznacznie wyznaczyć średniej długości życia osób cierpiących na Zespół Jacobsena, którzy osiągają wiek dojrzały. Długość życia uzależniona jest od rozwoju chorób towarzyszących i dobranej terapii.
Gdzie szukać pomocy?
Kosztowne leczenie wymaga ogromnych nakładów finansowych. Rodzice dzieci cierpiących na Zespół Jacobsena mogą szukać pomocy w hospicjach i fundacjach, które pomogą w znalezieniu zespołu lekarzy specjalistów czy opłaceniu drogiej terapii, która poprawi komfort życia dziecka.
