Przyczyny wystąpienia zespołu Pradera-Williego

Pierwszymi lekarzami, którzy opisali zespól, byli Andrea Prader oraz Heinrich Willi – to właśnie od nazwisk tych lekarzy, powstała nazwa zespołu chorobowego. Przeze wiele lat lekarze nie potrafili sprecyzować, co może być przyczyną wystąpienia charakterystycznych objawów, pojawiających się u noworodków, które w późniejszym rozwoju wykazywały silne tendencje do otyłości, opóźnienia psychoruchowego, obniżenia napięcia mięśniowego. Dzięki rozwojowi genetyki, udało się odkryć przyczynę choroby. Badania jednoznacznie potwierdziły, że za zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, której przyczyną są zmiany na chromosomie numer piętnaście. Genetycy ustalili, że do wywołania zespołu mogą przyczynić się trzy rodzaje zmian w obrębie wspomnianego chromosomu, tj.:

• Utrata kawałka chromosomu, znana w literaturze jako delecja,
• Disomia, czyli na skutek błędnych podziałów w życiu płodowym dziecko posiada dwie kopie chromosomu numer piętnaście,
• Mutacja w obrębie dowolnego fragmentu chromosomu numer piętnaście.

Wszystkie zmiany w obrębie chromosomu, będą skutkowały zmianami w funkcjonowaniu organizmu. Zespół Pradera-Williego nie jest chorobą dziedziczną.

Czym objawia się zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego związany jest z pojawieniem się wielu charakterystycznych objawów, przez co w literaturze pojawia się określenie „ zespół ”. Do najczęstszych objawów pojawiających się u noworodków zalicza się :

• Problemy z prawidłowym napięciem mięśniowym,  co skutkuje wiotkością dziecka, małą aktywnością ruchową,
• Zaburzenia odruchu płaczu, ssania,
• Zaburzenia rytmu serca,
• Zaburzenia kontroli ciepłoty ciała,

U dzieci starszych obserwuje się szereg cech, wśród których dominują :

• Długogłowie,
• Zwężenie czoła,
• Niewielkie szpary oczne,
• Charakterystyczny, wąski grzbiet nosa,
• Wąska górna warga,
• Małe i wąskie dłonie przy jednocześnie krótkich i szerokich stopach,
• Bardzo jasna karnacja skóry,
• Masywna budowa klatki piersiowej i pleców,
• Skolioza, kifoza, koślawe kolana,
• Niski wzrost, który jest spowodowany niedoborem hormonu wzrostu.

fot. panthermedia

Poza cechami charakterystycznymi w wyglądzie zewnętrznym, u dzieci dotkniętych zespołem Pradera-Williego obserwuje się również opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, problemy z mową, niedoczynność jajników lub jąder co skutkuje niedorozwojem narządów płciowych, bezpłodnością. Często, u dzieci chorujących na zespół Pradera-Williego pojawia się otyłość oraz związane z nią problemy takie jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca czy obrzęki. Wraz z wiekiem obserwuje się zaburzenia związane z niekontrolowanymi wybuchami agresji, złości, pojawieniem się zaburzeń obsesyjnych, niekiedy prowadzącymi do psychoz.

Jak przebiega leczenie chorych cierpiących na zespół Pradera-Williego?

Ze względu na złożoność zespołu, nie ma jednej, skutecznej metody leczenia. Każdy z pojawiających się objawów, wymaga tak naprawdę indywidualnego podejścia i specjalistycznego leczenia. Za dobranie odpowiednich metod leczenia odpowiada lekarz koordynujący dziecko. Przykładowo, w walce z wiotkością mięśni można walczyć przy pomocy odpowiednio dobranej rehabilitacji np. metodą Voyty (polepszającą sprawność kręgosłupa, wiotkość, poprawę napięcia mięśni)  lub NDT – Bobath (skupiającej się na ćwiczeniach w obrębie barków, klatki piersiowej, obręczy miednicznej, co ma pozwolić na lepszą koordynację ruchową dziecka). Ważne jest również prowadzenie terapii mowy, która pozwoli dziecku na sprawniejsze komunikowanie się ze światem. Ponadto, dziecko powinno pozostawać pod opieką:

• Neurologa, który będzie nadzorował postępy w uzyskiwaniu sprawności,
• Endokrynologa – który odpowiednio dobierze terapię, pozwalającą zniwelować niedobór hormonów wzrostu, płciowych, tarczycy, nadnerczy,
• Dietetyka, który dobierze zbilansowaną, pełnowartościową diete a tym samym ograniczy ryzyko wystąpienia otyłości,
• Rehabilitanta – nadzorującego  i koordynującego postępy ruchowe dziecka,
• Laryngologa – odgrywa on ważną rolę w leczeniu dróg oddechowych, bezdechu czy zaburzeniach prawidłowego funkcjonowania układu oddechowego,
• Psychiatry / Psychologa – którzy pozwolą na uporanie się dziecku z atakami złości, zaburzeniami zachowania,
• Okulisty – również on odgrywa ważną rolę. Ze względu na wzmożoną wiotkość mięśni, dzieci cierpiące na zespół Pradera-Williego narażone są na problemy ze wzrokiem, stąd warto regularnie odwiedzać okulistę,
• Logopedy - który dobierając odpowiednie ćwiczenia polepszy sposób komunikowania się dziecka ze światem,
• Pediatry – poza kierowaniem do innych specjalistów, jest lekarzem pierwszego kontaktu dla dziecka, monitoruje jego stan.

Jak wykryć chorobę?

Jedyną, skuteczną metodą wykrycia i potwierdzenia choroby jest przeprowadzenie badań genetycznych. Badania genetyczne wykonywane są w każdym większym mieście w Polsce. 

Czy w życiu płodowym, możliwe jest wykrycie choroby?

Jedynie przeprowadzenie badań genetycznych, które jednoznacznie potwierdzą mutację w chromosomie piętnastym są w stanie potwierdzić bądź wykluczyć rozwijanie się zespołu Pradera-Williego. Wielu specjalistów uważa, że niewielka ilość ruchów w życiu płodowym może być jednym z objawów rozwijajacego się zespołu Pradera-Williego, jednak brak na to jednoznacznych dowodów. 

Gdzie szukać pomocy?

Na terenie kraju działa wiele Fundacji, które pomagają rodzicom dzieci cierpiących na zespół Pradera-Williego. Głównym zajęciem fundacji i stowarzyszeń, jest skupianie chorych i ich rodzin, wzajemna pomoc w znalezieniu odpowiedniego specjalisty.