Spis treści:

1. Etiopatogeneza i podział
2. Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy
3. Badania przesiewowe - metodyka i ograniczenia

Etiopatogeneza i podział

Pod pojęciem niedoczynności tarczycy (n.t.) rozumiemy przewlekłe stany chorobowe wynikające z niedoboru wolnej trójjodotyroniny (fT₃) i tyroksyny (fT₄) nie pokrywającego zapotrzebowania organizmu na te hormony.

Niedoczynność tarczycy można podzielić na wrodzoną i nabytą, natomiast ze względu na etiopatogenezę wyróżnia się n. t. pierwotną (przyczyna zlokalizowana jest w samym gruczole tarczycowym) lub znacznie rzadziej występującą n.t. wtórną (przyczyna przysadkowa lub podwzgórzowa). Zdecydowanie częściej spotyka się pierwotną niedoczynność tarczycy.

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy (w.p.n.t.) występuje u zdrowych noworodków z częstością 1:3500-1:4000. Najczęstszą przyczyną w.p.n.t. są wady rozwojowe tarczycy: agenezja (czyli brak zawiązka tarczycy), dysgenezja (nieprawidłowe wykształcenie tarczycy) lub ektopia (nieprawidłowa lokalizacja tarczycy – np. na dnie jamy ustnej, pod językiem).

W niewielkim procencie przypadków w.p.n.t. spowodowana jest wrodzonymi defektami enzymatycznymi szlaków syntezy hormonów tarczycy. Należą do nich:

• zaburzenia budowy receptora TSH (brak reakcji na TSH),
• zaburzenia transportu jodu (np. mutacje białka transportującego jod – pendryny),
• zaburzenia organifikacji jodków (peroksydaza),
• zaburzenia łączenia się jodotyrozyn,
• defekty syntezy tyreoglobuliny i dejodynazy.

Niedoczynność tarczycy, fot. panthermedia

U noworodka może też występować podobna do w.p.n.t. tzw. przemijająca niedoczynność tarczycy lub hipertyreotropinemia. Przyczynami tych zaburzeń są: niedobór jodu w środowisku, wcześniactwo, ostre lub przewlekłe niedotlenienie noworodków wskutek chorób takich jak TDS, posocznica, zamartwica, stosowanie przez matkę w czasie ciąży leków zawierających jod lub niektórych środków cieniujących, przebycie przez ciężarną kuracji I¹³¹ lub promieniami rtg, leczenie nadczynności tarczycy u ciężarnych lekami przeciwtarczycowymi, autoimmunologiczne schorzenia tarczycy u matki.

Hormony tarczycy są najważniejszym czynnikiem kontrolującym prawidłowość procesów metabolicznych, które określają fizyczny i neuropsychiczny rozwój płodu i dziecka po urodzeniu, a objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są skąpe i mało charakterystyczne.

Zwykle dzieci te rodzą się z dużą masą ciała. Najwcześniejszym i najbardziej patognomonicznym objawem jest przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna związana z opóźnieniem dojrzewania mechanizmu wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym. Do innych objawów zaliczyć można:

• niechęć do ssania,
• okresowe krztuszenie się w czasie karmienia,
• senność, ospałość,
• obrzęki,
• tendencję do hipotermii,
• duże ciemię tylne (powyżej 5mm),
• duży brzuch,
• przepuklinę pępkową.

W pierwszym miesiącu życia dziecka z w.n.t. głos dziecka jest ochrypły, duży język może być przyczyną zaburzeń oddychania, skóra jest sucha, łuszcząca się, bladożółta, włosy suche, szorstkie bez połysku. Dziecko jest mało aktywne ruchowo, pojawiają się uporczywe zaparcia.

Jeżeli w.n.t. nie zostanie wcześniej rozpoznana i leczona, pojawiają się zaburzenia kostnienia o charakterze dysgenezji nasad kostnych, prowadzące do zaburzeń proporcji ciała i upośledzenia wzrastania. Dzieci te mają dużą głowę, krótkie kończyny i obwisły brzuch. Zęby wyrzynają się z opóźnieniem, opóźniony jest też wiek kostny. Stopniowo rozwija się matołkowaty wyraz twarzy, spowolnienie reakcji ruchowych i opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niedokrwistość niedobarwliwą, niską aktywność fosfatazy alkalicznej, zwiększone stężenie białka całkowitego, cholesterolu i trójglicerydów, przyspieszone OB.

Niedoczynność tarczycy u dzieci, fot. panthermedia

Jak już wspomniano powyżej, najczęściej występująca postać w.p.n.t. związana jest z zaburzeniami rozwojowymi tarczycy. W tym przypadku u pacjenta nie stwierdza się wola, natomiast często występują trudności z ultrasonograficzną identyfikacją gruczołu tarczycowego loco typico.

Jeżeli n.t. towarzyszy wole, to wskazuje to na zaburzenia syntezy hormonów tarczycy. Należy tu wspomnieć o zespole Pendreda (głuchota ze współistniejącym wolem). Uważa się, że zespół ten stanowi około 10% przyczyn niedosłuchu u dzieci. Niedosłuch ma tutaj charakter przewodzeniowo-odbiorczy, a wole może pojawiać się w różnym wieku.

Opisany powyżej obraz kretynizmu tarczycowego, ze względu na powszechnie wprowadzone testy przesiewowe noworodków w kierunku w.n.t. powinien być spotykany już tylko w podręcznikach pediatrii i endokrynologii. Niestety, w praktyce lekarskiej spotkałam się już z kilkoma przypadkami nieleczonej w.n.t. u dzieci kilkuletnich.

Badania przesiewowe - metodyka i ograniczenia

Testy przesiewowe w kierunku w.n.t. polegają na oznaczeniu stężenia TSH w kropli krwi pobranej na bibułę w 3-5 dniu po urodzeniu. Wartości TSH poniżej 15 uIU/ml uznaje się za prawidłowe. Dla stężeń 15-40 uIU/ml wykonuje się powtórnie test przesiewowy, natomiast stężenia powyżej 40 uIU/ml budzą podejrzenie w.n.t. U dzieci tych wykonuje się badania weryfikacyjne (TSH i fT₄) i nie czekając na wynik oznaczeń włącza się leczenie.

Uwaga! W czasie wykonywania testów przesiewowych zdarzają się pomyłki diagnostyczne! Pomyłki te mogą być zawinione i niezawinione. Do pierwszej grupy należą pomyłki w rejestracji lub w czasie wprowadzania danych do komputera oraz błędy techniczne w czasie pobierania krwi lub wykonywania oznaczeń. Do grupy drugiej zalicza się niezgłoszenie się dziecka na wezwanie (zwykle matki z tzw. marginesu społecznego) oraz tzw. „późną” n.t. – rozwijającą się po kilku tygodniach lub miesiącach od wykonania testu.
Każdy lekarz musi być świadomy, że wpisany w książeczce zdrowia dziecka prawidłowy wynik testu przesiewowego w kierunku hipotyreozy nie wyklucza rozpoznania tej choroby.

Niedoczynność tarczycy u dzieci, fot. panthermedia

Z powyższych przyczyn lekarz pierwszego kontaktu powinien być wyczulony na wczesne objawy w.n.t. i rozumieć potrzebę szybkiego rozpoznania i leczenia tej choroby.

Odpowiednio wcześnie rozpoznana i prawidłowo leczona w.n.t. nie daje u dziecka żadnych objawów klinicznych, ani odległych następstw, ale gdy jest rozpoznana zbyt późno – w nieodwracalny sposób upośledza rozwój dziecka.