Mimo, iż współczesna medycyna rozwija się w szybkim tempie to nadal nie wynaleziono skutecznych możliwości leczenia chorób genetycznych - dlatego tak ważna jest profilaktyka.
Nie ma metod profilaktyki wobec aberracji chromosomowych i chorób monogenowych - nie potrafimy zapobiec urodzeniu się dzieci z tego typu chorobami. Przyczyną jest fakt, iż mutacje te są nowe i niemożliwe do wcześniejszego wykrycia, a tym samym do wcześniejszego przewidzenia. Choroby wieloczynnikowe stanowią potencjalnie najliczniejszą grupę chorób wobec których możliwa jest profilaktyka pierwotna. Poprzez poznanie czynników środowiskowych wyzwalających możliwości wystąpienia choroby, możliwe jest wyeliminowanie tych czynników oraz zmniejszenie częstości ich występowania.
Przykładem profilaktyki pierwotnej może być profilaktyka wad cewy nerwowej. W wyniku przeprowadzonych badań udowodniono, że przyjmowanie przez kobiety w okresie przedkoncepcyjnym oraz w 1. trymestrze ciąży kwasu foliowego zmniejsza aż o 70% ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej.
fot. pantherstock
Wobec aberracji chromosomowych i chorób monogenowych profilaktyka wtórna sprowadza się do wykonywania badań prenatalnych w rodzinach, w których istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby. Stosując różnorodne metody diagnostyczne można rozpoznać prenatalnie około 6% spośród ogółu chorób monogenowych. Ważnym elementem profilaktyki wtórnej są populacyjne programy badań przesiewowych noworodków w kierunku określonych chorób genetycznych, którymi najczęściej są choroby metaboliczne. Dzięki nim możliwe jest wczesne ustalenie i rozpoznanie choroby i podjęcie odpowiedniego leczenia.
W Polsce badania przesiewowe prowadzone są w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy. Są to badania biochemiczne umożliwiające wykrywanie osób chorych, a nie identyfikacje nosicieli zmutowanego genu.
