Skąd bierze się żółtaczka u noworodka?

Żółtaczka noworodkowa jest efektem gromadzącej się w organizmie bilirubiny, czyli pomarańczowoczerwonego barwnika. W ciągu pierwszych 10-14 dni życia organizm dziecka może wyprodukować go nawet 2 razy więcej w porównaniu z osobą dorosłą [1]. Dodatkowo niedojrzały jeszcze układ pokarmowy dziecka nie potrafi tak szybko wydalić pomarańczowoczerwonej substancji.

Pierwsze objawy żółtaczki pojawiają się u maluszka zwykle w 2.j dobie życia, przy czym najbardziej przybierają one na sile w 3.-5. dobie. W tym czasie skóra, gałki oczne oraz błony śluzowe dziecka nabierają charakterystycznej żółtawej barwy. U dzieci urodzonych o czasie żółtaczka ustępuje zwykle po około tygodniu. W przypadku wcześniaków może ona utrzymywać się nawet do 2 tygodni.

Kiedy żółtaczka ma nietypowy przebieg…

Jeśli żółtaczka u dziecka pojawiła się szybciej, tj. już w pierwszej dobie życia, trwa ponad 2 tygodnie albo poziom bilirubiny przekracza dopuszczalną normę – należy zastanowić się, co jest tego powodem. Nie są to już bowiem objawy żółtaczki fizjologicznej, a patologicznej, za którą kryć się może zarówno poważna choroba wątroby, zakażenie, jak i wspomniany zespół Gilberta.

Zespół Gilberta zaburza metabolizm bilirubiny

…i powoduje, że ten barwnik nie może zostać prawidłowo wydalony z organizmu. Skutkuje to jego nadmiernym gromadzeniem się we krwi. Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1. Choroba najczęściej ujawnia się zaraz po urodzeniu, właśnie w postaci przedłużającejsię żółtaczki noworodkowej. Potem przez długi czas zespół Gilberta może nie dawać o sobie znać, by wreszcie ujawnić się wieku nastoletnim lub dopiero w dorosłości. U chorego zaczynają występować okresowe żółtaczki. Zainicjować je może np. nadmierny wysiłek fizyczny, spożycie większych ilości alkoholu, stres, głodówka, infekcja czy niektóre leki przeciwbólowe.

Zespół Gilberta wymaga szybkiej diagnostyki

Wiedza o zespole Gilberta to cenna informacja na całe życie. Choroba może bowiem pociągać za sobą poważne konsekwencje zdrowotne. Zespół Gilberta stanie się największym zagrożeniem w sytuacji, kiedy równocześnie z nim pojawią się jeszcze jakieś dodatkowe czynniki, np. choroba hemolityczna albo konflikt serologiczny. Istnieje wówczas wyższe ryzyko wystąpienia u dziecka żółtaczki jąder podkorowych, która może prowadzić do ciężkich wad rozwojowych i w konsekwencji nawet do śmierci. Z kolei u osób dorosłych zespół Gilberta może być przyczyną nowotworu piersi czy kamicy żółciowej. Dlatego jeśli podejrzewamy, że przyczyną przedłużającej się żółtaczki u naszego dziecka może być zespół Gilberta, warto abyśmy od razu przebadali je pod kątem choroby.

Diagnostyka zespołu Gilberta jest ważna z jeszcze jednej przyczyny – choroba ta zmienia metabolizm niektórych leków w organizmie dziecka. W efekcie mogą się one stać dla niego za silne lub za słabe, co wpłynie na skuteczność leczenia. Zespół Gilberta zmienia metabolizm wielu środków przeciwbólowych, np. ibuprofenu [2] oraz anestetyków. Z tego powodu pacjent przed zastosowaniem jakiegokolwiek leku oraz przed zabiegiem chirurgicznym powinien skonsultować swój przypadek ze specjalistą po to, aby mógł on dobrać środek, który nie wywoła niepożądanych reakcji.

Badania pozwalające zdiagnozować zespół Gilberta

Badaniem pozwalającym na szybką diagnostykę zespołu Gilberta jest bezbolesny test DNA. Raz wykonanego testu genetycznego nie trzeba już później powtarzać, ponieważ wynik analizy jest ważny przez całe życie. Rozpoznanie zespołu Gilberta wymaga niekiedy zmiany trybu życia. Chory powinien przede wszystkim unikać czynników mogących wywołać okresową żółtaczkę, czyli m.in. stresu, głodówki i wysiłku fizycznego.