Przyczyny i objawy stwardnienia guzowatego

Stwardnienie guzowate, nazywane jest inaczej chorobą Bourneville'a-Pringle'a. Schorzenie to zaliczane jest do fakomatoz, tj. zespołów nerwowo- skórnych.  Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacją w genie TSC1 oraz TCS2. Stwardnienie guzowate dziedziczone jest w sposób autosomalnie dominujący z genami odpowiadającymi za układ grupowy krwi AB0. Geny, które podlegają mutacji w tej chorobie odpowiedzialne są za normalne różnicowanie komórek odpowiedzialnych za wytworzenie skóry, płuc, mózgu, serca oraz nerek i wątroby.

W stwardnieniu guzowatym dochodzi do powstawania widocznych grudek oraz guzów na skórze u dziecka. Ich średnica wynosi około 5mm, są bezbarwne, kulistego kształtu i twarde w dotyku. Pojawiają się na skórze dziecka zaraz po urodzeniu bądź do 2 roku życia. Jest ich zawsze więcej niż trzy. Często występującym objawem sugerującym, że możemy mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym są napady padaczkowe u dzieci. Ich początek przypada na 5-ty miesiąc życia.   

W przebiegu stwardnienia guzowatego dochodzi do powstawania na różnych narządach guzów, które nie mają nowotworowego charakteru. Bardzo niebezpieczne są te, które powstają na nerkach, oczach, płucach czy sercu. Szczególnie niebezpieczną zmianą jest powstający w mózgu podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, który prowadzi do zablokowania przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego i powstania wodogłowia. Konsekwencją tego stanu rzeczy jest śmierć pacjenta na skutek wzrostu ciśnienia śródczaszkowego oraz wklinowania mózgu. Guz tego typu rozwija się u starszych dzieci.

Diagnostyka i leczenie stwardnienia guzowatego

Stwardnienie guzowate to choroba nieuleczalna. Pacjent wymaga specjalistycznej opieki ze strony różnych specjalistów a dokładnie: neurologa, kardiologa, pulmonologa, urologa oraz onkologa. W przypadku zmian w mózgu, które mogą prowadzić do zaburzeń emocjonalnych oraz psychicznych konieczna jest pomoc psychologa bądź psychiatry.