Zespół Dravet (Dravet Syndrome, DS) zaliczany jest do bardzo rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. Został on opisany po raz pierwszy w literaturze w latach 70.t XX wieku. Jakie są objawy choroby i rokowania?
Spis treści:
- Zespół Dravet: definicja
- Zespół Dravet: przyczyny
- Zespół Dravet: objawy
- Zespół Dravet: rozpoznanie
- Zespół Dravet: sposoby leczenia
Zespół Dravet: definicja
Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna, diagnozowana u jednego dziecka na 20 000 do 40 000. Jest to schorzenie, które wywołuje encefalopatię. Jednostka chorobowa została opisana przez dr Dravet w latach 70. ubiegłego wieku pod nazwą Serve Myoclonic Epilepsy of Infancy, znaną jako SMEI. Zespół Dravet znany więc był jako ciężka miokloniczna padaczka niemowląt.
Zespół Dravet: przyczyny
W przypadku większości chorych za wywołanie choroby odpowiada mutacja w obrębie genu SCN1A, który w prawidłowych warunkach odpowiada za kodowanie kanału sodowego. Poza mutacją w obrębie SCN1A znane są przypadki wywołania choroby na skutek mutacji w innych genach, tj.: SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1.
Zespół Darvet u noworodków, fot. panthermedia
Zespół Dravet: objawy
Objawy padaczkowe, wywołane przez encefalopatię, pojawiają się zazwyczaj w pierwszym roku życia. Dodatkowo u dzieci objętych tą jednostką chorobową diagnozuje się opóźnienie ruchowe, behawioralne, problemy z zachowaniem równowagi ciała, problemy w rozwoju mowu, niejednokrotnie problemy ze snem, częste i długotrwałe infekcje. Inne objawy, które daje choroba, to: zaburzenia integracji sensorycznej i problemy z działaniem autonomicznego układu nerwowego. U dzieci chorych na zespół Dravet częściej występuje syndrom SUDEP, czyli nagłej niewyjaśnionej śmierci w padaczce. Napady padaczki trwają nawet około 30 minut i są trudne do opanowania nawet przy zastosowaniu leków przeciwpadaczkowych. Atak może zostać wywołany przez gorączkę, chorobę, ciepłą kąpiel czy nawet wysoką temperaturę zewnętrzną.
Zespół Dravet: rozpoznanie
Szeroki wywiad kliniczny pozwala na postawienie prawidłowej diagnozy. Weryfikuje się rozwój poznawczy i ruchowy dziecka, wystąpienie napadów padaczkowych z gorączką lub bez przed pierwszym rokiem życia, ilość napadów trwających ponad 10 minut i odpowiedź organizmu na leczenie przeciwpadaczkowe przy zastosowaniu leków przeciwpadaczkowych pierwszego rzutu.
Zespół Dravet: sposoby leczenia
Lekami pierwszego rzutu są klobazam i kwas walproinowy. W przypadku ich nieskuteczności stosowane są stiripentol i topiramat. Od 2020 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła fenfluraminę, której zadaniem jest zmniejszenie częstotliwości napadów drgawkowych u pacjentów z omawianym zespołem. Leczenie dostępne jest dla dzieci od drugiego roku życia. Ponadto leki, takie jak okskarbazepina, karbamazepina, fenytoina i lamotrygina, nie powinny być stosowane u chorych, ponieważ mogą przyczynić się do zwiększenia częstotliwości drgawek. Od 2018 roku FDA dopuściła stosowanie kannabidiolu (z marihuany) do leczenia padaczki u dzieci powyżej drugiego roku życia. Należy zaznaczyć, że nie istnieje możliwość całkowitego wyleczenia pacjenta, u którego zdiagnozowano mutację.
