Zespół Gilberta stanowi prawdopodobnie jedną z najmniej groźnych jednostek, w których przebiegu występować może żółtaczka. Choroba jest uwarunkowana genetycznie i charakterystyczne jest dla niej występowanie hiperbilirubinemii w pewnych ściśle określonych sytuacjach. Co więc może wywoływać żółtaczkę u osób z zespołem Gilberta i czy problem ten wymaga jakiegokolwiek leczenia?
Spis treści:
- Przyczyny zespołu Gilberta
- Objawy zespołu Gilberta
- Rozpoznawanie zespołu Gilberta
- Leczenie zespołu Gilberta
Żółtaczka to objaw, który generuje duży niepokój niezależnie od tego, w jakim wieku jest pacjent, u którego się ona pojawia. Szczególnie jednak niepokojąca jest zazwyczaj żółtaczka u dziecka – tak jak nie dziwi raczej wystąpienie fizjologicznej żółtaczki u noworodka, tak już bardzo nawet zmartwić może pojawienie się zażółcenia skóry czy twardówek oka u kilkuletniego dziecka. Jak nietrudno się domyślić, różne mogą być przyczyny takiego problemu, jedną z możliwych – i jednocześnie niegroźnych – jest zespół Gilberta.
Przyczyny zespołu Gilberta
Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, do której doprowadzają mutacje genu kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę (gen ten określa się skrótem UGT1A1). Enzym odpowiedzialny jest za przekształcanie bilirubiny do takiej formy, w której możliwe jest usunięcie jej z ludzkiego organizmu. Ogólnie bilirubina powstaje przede wszystkim podczas rozpadu krwinek czerwonych i przed dostaniem się do żółci musi ona być przekształcona z postaci niesprzężonej do sprzężonej. U pacjentów z zespołem Gilberta wydajność przebiegu tych procesów jest znacząco zmniejszona, w związku z czym okresowo może dochodzić u nich do występowania hiperbilirubinemii, czyli zwiększonego stężenia bilirubiny we krwi.
Co ciekawe, enzym UGT1A1 odpowiedzialny jest nie tylko za przemiany bilirubiny, ale i za metabolizm niektórych leków. Ze względu na taką zależność pacjenci z zespołem Gilberta są niestety bardziej zagrożeni wystąpieniem skutków ubocznych farmakoterapii – aby takowe ryzyko zminimalizować, przed rozpoczęciem przyjmowania nowego leku zawsze warto powiedzieć lekarzowi o tym, że dziecko choruje na zespół Gilberta.
Jak już wspomniano wyżej, zespół Gilberta to choroba genetyczna. Dziedziczenie w jej przypadku jest autosomalne recesywne, co oznacza, że aby dziecko zachorowało na tę jednostkę, musi ono odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców (mogą oni być zarówno nosicielami takich mutacji, jak i mogą sami chorować na zespół Gilberta). Jednostka częściej spotykana jest u mężczyzn.
Objawy zespołu Gilberta
Zespół Gilberta u nawet 1/3 chorych może nie wywoływać żadnych dolegliwości. U części pacjentów pojawiać się mogą z kolei dość niespecyficzne dolegliwości, takie jak np. bóle brzucha, uczucie zmęczenia czy zaburzenia koncentracji i spadek apetytu. Najbardziej jednak niepokojącym rodziców objawem jest zazwyczaj żółtaczka, która pojawiać się może w specyficznych sytuacjach. Otóż związana z zespołem Gilberta żółtaczka u dziecka pojawiać się może wtedy, gdy w organizmie chorego dochodzi do wzmożonej produkcji bilirubiny – tak dziać się w może podczas gorączki, głodu czy doświadczania silnego stresu, ale i w związku z intensywną aktywnością fizyczną.
Zespół Gilberta u dzieci, fot. panthermedia
Pojawienie się żółtaczki u dziecka jest przejawem hiperbilirubinemii, której towarzyszyć mogą dolegliwości, takie jak m.in. ból głowy, gorączka czy uczucie rozbicia.
Rozpoznawanie zespołu Gilberta
Przy podejrzeniu zespołu Gilberta u dziecka niezbędne jest przede wszystkim wykonanie badań laboratoryjnych – konieczne jest oznaczenie zarówno stężeń bilirubiny, jak i aktywności enzymów wątrobowych, zlecane są także morfologia krwi, badanie ogólne moczu oraz oznaczenia markerów stanu zapalnego. Podejrzenie zespołu Gilberta można wysunąć na podstawie stwierdzenia hiperbilirubinemii bez cech stanu zapalnego wątroby, która pojawia się w związku z wymienionymi wyżej bądź innymi jeszcze sytuacjami nasilającymi produkcję bilirubiny w organizmie. Pewne rozpoznanie postawić można po wykonaniu badań genetycznych i stwierdzeniu istnienia u chorego odpowiedzialnej za zespół Gilberta mutacji genetycznej.
Leczenie zespołu Gilberta
Tak jak rodzice mogą być przerażeni wtedy, gdy usłyszą, że ich dziecko ma zespół Gilberta, tak dobra wiadomość jest taka, że jednostka nie wymaga leczenia. Nie jest ono stosowane ze względu na to, że okresowo występująca hiperbilirubinemia nie niesie za sobą poważnych następstw. Pacjentom i ich rodzinom zaleca się przede wszystkim unikanie tych sytuacji, które mogą nasilać produkcję bilirubiny i ostatecznie prowadzić do wystąpienia zażółcenia powłok skórnych. Dzieci z zespołem Gilberta powinny więc unikać silnego stresu i mieć zbilansowaną, urozmaiconą dietę. Jak najbardziej młodzi pacjenci z omawianą jednostką mogą podejmować aktywność fizyczną, jej intensywność powinna być jednak tak dobrana, aby ćwiczenia nie prowokowały wystąpienia żółtaczki u dziecka.
