W chorobie tej mamy do czynienia z silnym powiększeniem masy mózgu, widoczną w obrazie patologicznym rozlaną demielinizacją (czasami mielina jest zniszczona całkowicie), obecnością ognisk rozmiękania w mózgu, silnym nagromadzeniem włókien Rosenthala.
 
W chwili obecnej jako przyczynę powstawania tej choroby wymienia się mutację konkretnego regionu kodującego kwaśne białko włókienkowe GFAP. Mutacja ta doprowadza do zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu astrocytu, kolejno do zniszczenia struktury bariery krew-mózg oraz produkcji nieprawidłowej mieliny. Prowadzone są dalsze badania nad przyczyną powstawania owej choroby oraz wpływem na to różnego rodzaju czynników.
 
Obecnie opisano kilka postaci tej choroby, wśród których wymieniamy:

• Postać gwałtownie postępującą, dziecięca, gdzie pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie noworodkowym, choć zdarzają się przypadki ujawnienia się ich około 2 roku życia. Choroba postępuje bardzo szybko, towarzyszą jej wielkogłowie, wodogłowie, wzrost ciśnienia śródczaszkowego, padaczka, niedowłady czy brak rozwoju psychoruchowego.
• Postać młodzieńcza (przewlekle postępująca) jest spotykana bardzo rzadko i nie wiele o niej wiadomo.
• Postać dorosłych spotykana bardzo sporadycznie, w której dominuje ataksja, niedowład kończyn bez zmian psychicznych czy intelektualnych

 
Diagnostyka i leczenie choroby Aleksandra
 
W przypadku choroby Aleksandra niektóre zmiany/ objawy są widoczne ale mimo wszystko kluczową rolę odgrywa przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki: badanie płynu mózgowo- rdzeniowego i wykazanie podwyższonego poziomu stężenia B-krystaliny i białka szoku cieplnego HSP 27. Przeprowadza się także badania obrazowe tomografia komputerowa (TK) oraz rezonans magnetyczny (RM). W chwili obecnej nie ma  możliwości wyleczenia tej choroby.