Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, kodującego białko odpowiedzialne za transport jonów przez błony komórkowe. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 7.
Mukowiscydoza - Objawy i przebieg
Podstawą rozpoznania mukowiscydozy są typowe objawy kliniczne oraz podwyższony poziom chlorków w pocie (dodatnia próba potowa). Zgodnie z aktualnym stanowiskiem grup ekspertów, każdy dodatni wynik prób potowych powinien pociągać za sobą wykonanie badania genetycznego ukierunkowanego na wykrycie mutacji genu CFTR. Uwaga! Identyfikacja mutacji CFTR w dwóch allelach jest potwierdzeniem mukowiscydozy, ale ujemny wynik badania genetycznego nie wyklucza choroby ze 100% pewnością (możliwe rzadkie mutacje nie oznaczane w rutynowym panelu badań).
Kiedy udać się do lekarza i leczyć
Jeżeli u Twojego dziecka postawiono rozpoznanie mukowiscydozy, lub jeżeli występują objawy typowe dla mukowiscydozy oraz podwyższone wartości chlorków w pocie, poproś swojego lekarza o skierowanie do ośrodka specjalistycznego zajmującego się diagnostyką mukowiscydozy, lub bezpośrednio o skierowanie na badania genetyczne. Aktualnie w naszym kraju badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy wykonują dwa ośrodki: Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Zakład Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Mukowiscydoza - Leczenie
Leczenia domowego nie ma. Interpretacja wyniku badania genetycznego w kierunku mukowiscydozy i dalsze postępowanie należy do lekarza. W przypadku wysoce prawdopodobnego rozpoznania mukowiscydozy zalecana jest stała opieka w jednym ze specjalistycznych ośrodków zajmujących się diagnostyką i leczeniem mukowiscydozy.
