Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszą mutacją w naszym kraju jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 łańcucha CFTR (oznaczana zwykle skrótem "delta F 508").
Mukowiscydoza - Objawy i przebieg
Choroba autosomalna recesywna jest to choroba, w której oboje rodzice są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu (allel), a choroba powstaje u dziecka, które dziedziczy oba zmutowane allele. Tak więc jeżeli dziecko ma mukowiscydozę oznacza to ze 100% pewnością, że oboje rodzice są nosicielami co najmniej jednego zmutowanego genu. W takich sytuacjach ryzyko, że kolejne dziecko odziedziczy oba zmutowane geny (czyli ryzyko, że będzie chore) wynosi 25%. Jeżeli jedno z rodziców jest chore na mukowiscydozę, a drugie jest zdrowym nosicielem, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka rośnie do 50%.
Kiedy udać się do lekarza i leczyć
Jeżeli w Twojej rodzinie potwierdzono występowanie mukowiscydozy, to jest bardzo prawdopodobne, że jesteś nosicielem zmutowanego genu CFTR. Jest to stosunkowo częsta mutacja w naszym kraju. Ocenia się, że bezobjawowymi nosicielami mutacji CFTR jest 1 na 20-25 osób w naszym kraju. W takiej sytuacji poproś swojego lekarza o poradę lub o skierowanie do Poradni Genetycznej.
Mukowiscydoza - Leczenie
Leczenia domowego nie ma. W przypadku wystąpienia choroby w rodzinie wskazane jest objęcie jej poradnictwem genetycznym.
