Choroba ta spowodowana jest niedoborem enzymu o nazwie mutaza metylomalonylo-koenzymu A. Badania naukowe potwierdzają, że odpowiada on za rozkład a także prawidłowy metabolizm białek i prawdopodobnie niektórych tłuszczów. W przypadku gdy kwasica nie będzie leczona, może dojść do bardzo ciężkiego zatrucia a nawet śmierci dziecka. Najczęściej spotykane objawy tej choroby to m.in.:

• wymioty,
• brak apetytu,
• odwodnienie,
• nadmierna senność,
• brak wzrostu masy ciała,
• wiotkie ciało dziecka a także drgawki.

Choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia, w niektórych przypadkach konieczna jest nawet hospitalizacja dziecka.