W diagnostyce celiakii (trwałej nietolerancji glutenu) najczęściej wykonywanym badaniem są testy serologiczne – oceniające poziom określonych przeciwciał. Chorzy sięgają po nie zwykle w pierwszej kolejności. Czy słusznie? Jaka jest skuteczność testów serologicznych, jeśli chodzi o diagnostykę trwałej nietolerancji glutenu u dzieci?
Celiakia wiąże się z obecnością określonych przeciwciał…
Skąd w organizmie chorego biorą się te przeciwciała? Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną. W przebiegu takiej choroby dochodzi do nieprawidłowej odpowiedzi układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom i tkankom.
Niszczone mogą być różne komórki organizmu w zależności od rodzaju choroby. I tak np. w cukrzycy typu 1. przeciwciała atakują trzustkę, w chorobie Hashimoto tarczycę. W przypadku celiakii niszczone są natomiast struktury odpowiadające za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu, czyli kosmki jelitowe. Czynnikiem wyzwalającym nieprawidłową reakcję jest gluten, białko występujące m.in. w pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie (naturalnie bezglutenowym, jednak często zanieczyszczonym glutenem).
U osób cierpiących na celiakię oznacza się zwykle stężenie przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA), transglutaminazie tkankowej (tTG) oraz przeciwko deamidowanej gliadynie (potocznie: „nowej gliadynie” DGP lub GAF). Wynik badania przeciwciał nie zawsze będzie jednak miarodajny. Warto pamiętać, że testy serologiczne mają swoje zalety, ale też ograniczenia.
Testy serologiczne – nie dla osób stosujących dietę bezglutenową i dzieci do 2. roku życia
Po badania serologiczne często sięgamy wtedy, gdy dziecko jest już na diecie bezglutenowej. Niestety mija się to z celem, ponieważ po wyłączeniu glutenu z diety poziom przeciwciał typowych dla celiakii automatycznie się obniża. Możemy więc otrzymać wynik wykluczający chorobę, choć w rzeczywistości dziecko będzie ją miało. Dlatego też minimum 2 miesiące przed wykonaniem badania serologicznego maluch powinien jeść produkty zawierające gluten. Na tym jednak nie koniec ograniczeń tej metody.
Przeciwciała badane w celiakii należą do klasy IgA. Niestety wielu chorych ma niedobory przeciwciał w tej właśnie klasie, zwłaszcza dzieci do 2. roku życia. Układ odpornościowy takich maluchów nie jest jeszcze dobrze rozwinięty, stąd nieobecność przeciwciał. Przed wykonaniem badania serologicznego w kierunku celiakii należałoby więc najpierw sprawdzić całkowity poziom IgA i jeśli będzie on za niski, przebadać przeciwciała z klasy IgG.
Aby nie przedłużać całej diagnostyki i nie stresować dziecka, można też od razu sięgnąć po test genetyczny na celiakię. W czym badanie to przewyższa testy serologiczne?
Test DNA na celiakię – dostępny dla dzieci będących już na diecie bezglutenowej
Sposób odżywiania nie wpływa na materiał genetyczny, podobnie jak żaden inny czynnik. DNA pozostaje taki sam przez całe życie. Nie ma więc znaczenia, czy dziecko przebywa już na diecie bezglutenowej, czy nie. Wynik badania genetycznego i tak będzie pewny – albo wskaże genetyczną predyspozycję do celiakii, albo całkowicie wykluczy możliwość zachorowania. Celiakia jest bowiem chorobą genetyczną. Do jej wystąpienia potrzebne są konkretne geny (HLA-DQ2. 2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8). Jeśli dziecko tych genów nie posiada, celiakia mu nie grozi. Tylko badanie genetyczne da nam tę pewność. Dlatego też warto je wykonać w pierwszej kolejności, zanim jeszcze sięgniemy po testy serologiczne. Może się bowiem okazać, że maluch nie posiada genów typowych dla celiakii i dalsza diagnostyka nie będzie już konieczna.
A co jeśli wynik badania DNA potwierdzi obecność genów? Wtedy właśnie warto skorzystać z serologii, która pozwoli ustalić, czy celiakia jest tu aktywna, czy nie. Warto dodać, że już na podstawie tych 2 badań można postawić diagnozę. Dla dziecka oznacza to więc szansę na uniknięcie mało przyjemnej i stresującej biopsji jelita cienkiego.