Hipertermia złośliwa – czynnikiem wyzwalającym chorobę są popularne środki znieczulające

Hipertermię złośliwą charakteryzuje wzmożony metabolizm (hipermetabolizm) mięśni szkieletowych. Ma to związek ze zwiększonym, niekontrolowanym uwalnianiem wapnia z komórek organizmu (dokładnie z tzw. siateczki śródplazmatycznej). Jest to reakcja organizmu na działanie środków znieczulających stosowanych do usypiania pacjentów do operacji. Szczególnie niebezpieczne będą halogenowe anestetyki wziewne i suksametonium. Do wystąpienia epizodu hipertermii złośliwej może również dojść pod wpływem stresu, wysiłku fizycznego czy wysokiej temperatury otoczenia.

Hipertermia złośliwa – za chorobę odpowiadają mutacje w genach RYR1 oraz CACNA1S…

…dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. W praktyce oznacza to, że aby ujawniły się objawy hipertermii złośliwej, wystarczy posiadać tylko jedną wadliwą kopię genu. Dziecko może ją otrzymać od ojca lub matki. Bywa też, że choroba jest efektem nowej mutacji powstałej zupełnie spontanicznie, nie zaś odziedziczonej po którymś z rodziców.

Jak objawia się hipertermia złośliwa?

Podczas ataku hipertermii złośliwej po podaniu środka znieczulającego (anestetyku) dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury, nawet do 40°C. Jest to efekt zwiększonego wytwarzania dwutlenku węgla w organizmie. Mięśnie chorego dziecka sztywnieją, ciśnienie wzrasta, a tętno przyspiesza. Występują również problemy z oddychaniem oraz zaburzenia rytmu serca. Czas wystąpienia pierwszych objawów hipertermii może być bardzo różny – od kilku minut do nawet kilku godzin po podaniu anestetyku. Bywają również pacjenci, u których znieczulenie wywołało niepożądane reakcje dopiero za którymś razem (znieczulenie zastosowane w przeszłości nie spowodowało skutków ubocznych).

Hipertermia złośliwa jest stanem zagrażającym życiu dziecka. Nawet połowa przypadków kończy się śmiercią. Jedynym ratunkiem jest natychmiastowe podanie Dantrolenu. Lek ten hamuje rozwój choroby, niestety wiele placówek medycznych i gabinetów stomatologicznych nie posiada go w swoim wyposażeniu.

Zabiegi ze znieczuleniem u dzieci – nie muszą być groźne!

Oczywiście pod warunkiem, że będziemy wiedzieć o obecności genetycznych predyspozycji do hipertermii złośliwej u naszego dziecka. Wówczas anestezjolog będzie mógł wybrać dla niego taki środek znieczulający, który nie wywoła skutków ubocznych.

Co ważne, dziecko nie musi mieć skomplikowanej operacji, abyśmy narazili je na groźne powikłania. Obecnie nawet stomatolodzy korzystają z anestetyków w celu znieczulania pacjentów. Dla dziecka predysponowanego do hipertermii złośliwej już nawet zwykła wizyta u dentysty może być zatem śmiertelnym zagrożeniem.

Przed operacją dziecka warto sięgnąć po badania genetyczne

W naszym kraju dostępne są już nowoczesne testy DNA pozwalające ocenić predyspozycje dziecka do wielu schorzeń genetycznych jednocześnie, również do hipertermii złośliwej. Wynik takiego badania można skonsultować później z lekarzem genetykiem, który da konkretne zalecenia, również odnośnie do najbezpieczniejszych dla dziecka środków znieczulających.