31-08-2015
Do dziś niewiele wiemy na temat rzadko występującej choroby o podłożu genetycznym o nazwie choroba Fabry’ego. Cały czas poszukiwane są jej przyczyny oraz sposób dziedziczenia.
Choroba Fabry’ego zaliczana jest do rzadkich chorób genetycznych, tzw. wrodzonych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. W przebiegu tego schorzenia dochodzi do odkładania się glikosfingolipidów w naczyniach krwionośnych a także innych narządach oraz tkankach. Konsekwencją tego procesu jest brak enzymu alfa-galaktozydazy A oraz silne upośledzenie dotkniętych stanem chorobowym obszarów. Przyczyną choroby Fabry’ego jest mutacja w genie GLA w locus Xq22, kodującym białko enzymu alfa-galaktozydazy A. Gen z mutacją znajduje się na chromosomie X. Co ważne, choroba ta nie jest dziedziczona autosomalnie dominująco, ale jako sprzężona z płcią.
