Wada ta charakteryzuje się symetrycznym skróceniem wszelkich kończyn (górnych oraz dolnych). Towarzyszą temu różnego rodzaju nieprawidłowości cytogenetyczne. Zespół Robertsa spowodowany jest mutacją w genie ESCO2 w locus 8p21.1. Objawami tej wady wrodzonej są m.in.: obustronny rozszczep wargi i podniebienia, zaćma, zmętnienie rogówki, wytrzeszcz oczu, szeroki grzbiet nosa,  wady kończyn, małogłowie, malformacje małżowin usznych, naczyniaki wargi, nosa oraz czoła, wady nerek, wrodzone wady serca, wodogłowie, niedrożność przewodu pokarmowego oraz czerniak złośliwy.