Jest to rzadko spotykany zespół wad wrodzonych, które mogą wystąpić zarówno u dziewczynek jak i u chłopców. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. W chwili obecnej zlokalizowano trzy miejsca/ mutacje genowe na chromosomach, które odpowiadają za rozwój tej choroby. Są to: SCKL1, SCKL2 ORAZ SCKL3. Już w łonie matki można zdiagnozować karłowatość ptasiogłową, widoczny jest bowiem wzrost dziecka we wnętrzu macicy. Po narodzinach dzieci rosną do około 50 cm, nie przybierają na wadze i widoczne jest u nich małogłowie.