Na czym polega neutropenia i jak się objawia?

To zaburzenie, w którego przebiegu spada liczba neutrofilów (rodzaj białych krwinek) – granulocytów obojętnochłonnych. Z tego powodu prawidłowa walka z bakteriami staje się niemożliwa, a praca układu odpornościowego (immunologicznego) zostaje zaburzona.

To powoduje obniżenie odporności, które objawia się przede wszystkim częstymi infekcjami – także cięższymi (np. płuc), owrzodzeniami czy pleśniawkami.

Ciężka neutropenia może zagrażać życiu...

Im mniejsza liczba neutrofilów, tym niższa odporność i większe problemy z działaniem organizmu. Ciężka neutropenia może być nawet zagrożeniem życia z powodu cięższych infekcji i faktu, że organizm nie potrafi poradzić sobie nawet z pozornie niegroźnymi chorobami.

Neutropenia – wśród przyczyn znajdują się choroby wrodzone

Neutropenie można podzielić na nabyte i wrodzone. Ten pierwszy rodzaj wiąże się z czynnikami zewnętrznymi, np. niektórymi lekami, niedoborami witamin i minerałów, chemioterapią. Bardziej niebezpieczne są jednak te wrodzone – obecne jako jedyna choroba (np. związana z mutacją genu ELANE) lub element pierwotnego niedoboru odporności (PNO).

Niestety PNO rzadko zostają prawidłowo zdiagnozowane, co powoduje znaczne zagrożenie życia dziecka. Warto zdawać sobie zatem sprawę z 10 symptomów ostrzegawczych PNO – obecność już 2 z nich jest podstawą do podejrzenia, że u dziecka występuje ta nieprawidłowość [1]:

• 4 lub więcej zapaleń ucha w roku,
• 2 lub więcej zapaleń zatok w roku,
• antybiotykoterapia min. 2 miesiące z niewielką poprawą lub bez,
• 2 lub więcej zapalenia płuc w roku,
• zahamowanie wzrostu i/lub przyrostu masy ciała,
• nawracające głębokie ropnie narządowe lub skórne,
• przewlekła grzybica (skóry lub jamy ustnej) u dziecka powyżej roku życia,
• 2 lub więcej ciężkich zakażeń (np. zakażenie mózgu, posocznica),
• konieczność długotrwałego leczenia dożylnymi antybiotykami,
• PNO występujące w wywiadzie rodzinnym.

Czy to neutropenia wrodzona? Nowoczesna diagnostyka pozwala to sprawdzić

Symptomy problemów z odpornością lub objawy świadczące o PNO są dla rodziców bardzo niepokojące. Tym bardziej, że jeszcze niedawno sprawdzenie, czy u dziecka obecna jest choroba wrodzona obniżająca odporność, wymagało długiej diagnostyki.

Dziś wiele z tych schorzeń – m.in. związanych z neutropenią – można zdiagnozować jednym badaniem genetycznym, które pozwala zbadać dziecko w kierunku kilkudziesięciu chorób wrodzonych za jednym razem. To natomiast stwarza szansę poznania przyczyny problemów i rozpoczęcia dopasowanego leczenie.