Mukowiscydoza jest zaburzeniem, które ma podłoże genetyczne i zaliczana jest do chorób wrodzonych. Bazuje ona na specyficznych – patogennych mutacjach, obecnych w obydwu allelach genu odpowiedzialnego za kodowanie białka CFTR. Populacja europejska jest jedną z najbardziej dotkniętych problemem występowania mukowiscydozy, stąd w 2009 roku wprowadzono w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku tego schorzenia. Daje to możliwość wczesnego wykrycia oraz podjęcia wczesnej terapii i objęcia specjalistyczną opieką od najwcześniejszego okresu życia.

Z racji rozpowszechnienia badań przesiewowych, w uzyskanych wynikach wyodrębnić można oddzielną kategorię mukowiscydozy, polegającą na otrzymaniu wyniku pozytywnego lub wyniku mówiącego o zespole metabolicznym zależnym od genu CFTR. U dzieci, które uzyskały taki wynik przesiewu, nie obserwuje się jednak objawów klinicznych, na podstawie których, można stwierdzić – zdiagnozować chorobę. Co więcej, w toku dalszych badań i testów, stwierdza się obecność mutacji, której kliniczne skutki są nieznane.

W styczniu 2015 roku zostały opublikowane rekomendacje dotyczące postępowania z dziećmi, które spełniają kryteria CFSPID. Terminem tym bowiem określa się grupę pacjentów, dla których rozpoznanie nie jest jednoznaczne – nie można mukowiscydozy wykluczyć ani potwierdzić. Rekomendacje, o których mowa opracowane zostały przez grupę roboczą do spraw przesiewu noworodków w kierunku mukowiscydozy, na podstawie dwóch grup, wyodrębnionych zgodnie z uzyskanym wynikiem testu przesiewowego. Grupa pierwsza to pacjenci u których stężenie chlorków w pocie było prawidłowe ale stwierdzono obecność mutacji genu CFTR, z których przynajmniej jedna mutacja objawiała się klinicznie. Druga grupa to pacjenci z granicznym stężeniem chlorków w pocie lub całkowitą ich nieobecnością oraz z brakiem mutacji genu CFTR lub ze stwierdzeniem jedynie jednej mutacji.

Najważniejsza kwestią w takiej sytuacji jest poznanie rokowania, które w przypadku otrzymania takiego wyniku na chwilę obecną jest niejasne. Dla niektórych dzieci rokowanie jest niekorzystne i objawy mukowiscydozy wystąpią – dla innych zaś korzystne i pozostaną zdrowe. Istotne jest by niejednoznaczna diagnoza nie pozostawała bez kontroli i specjalistycznej opieki. Ważne by kontrolować bieg wydarzeń, podejmować ciągłą obserwację a także diagnostykę gdyż taka droga z jednej strony jest korzystna dla pacjenta, z drugiej pozwala na wypełnienie luki w wiedzy jaką na dzień dzisiejszy posiada medycyna w tym zakresie.

Nie należy także zapominać o zasadniczej kwestii jaką jest zrozumienie przez rodziną małego pacjenta, jakie konsekwencje może nieść za sobą diagnoza. [1]