Drżenie, wymioty, brak apetytu – niektóre choroby genetyczne objawiają się w ten sposób

Na przykład kwasica argininobursztynianowa, w której przebiegu we krwi chorego gromadzi się amoniak. Jego nadmiar wywołuje różne objawy, np. senność, nerwowość, brak apetytu czy wymioty. Schorzeniu towarzyszą także suche i łamliwe włosy, a nawet – powiększenie wątroby czy obrzęk mózgu.

Wrodzone choroby metaboliczne mogą objawiać się też np. kolką, biegunką, bólami brzuszka, nieprawidłowym napięciem mięśniowym, drgawkami czy zaburzeniami neurologicznymi (w tym padaczką) oraz tymi ze spektrum autyzmu.

Jakie jeszcze objawy powinny Cię zaniepokoić?

Skłonność do częstych infekcji (również tych ciężkich), problemy skórne, afty, pleśniawki czy grzybice... Tego typu symptomy mogą świadczyć o ciężkim złożonym niedoborze odporności. Choroby immunologiczne wiążą się z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego dziecka, który nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, wobec których zdrowy człowiek jest odporny. Chore dziecko może mieć też problemy ze wzrostem i rozwojem.

Rzadkie choroby genetyczne – ich szybkie wykrycie jest najważniejsze

Chociaż pierwsze objawy wielu chorób wrodzonych mogą przypominać standardowe objawy wieku dziecięcego (np. infekcje, kolki, afty), nie lekceważ ich. Warto szybko rozpocząć diagnostykę, która pomoże uchronić dziecko przed naprawdę poważnymi powikłaniami (w tym uszkodzeniem organów, upośledzeniem czy nawet śmiercią).

Dzięki intensywnemu rozwojowi genetyki i biotechnologii nie jesteśmy wobec tego typu schorzeń już tak bezbronni jak wcześniej. Istnieją badania genetyczne, które pozwalają przebadać dziecko w kierunku kilkudziesięciu chorób wrodzonych za jednym razem. To znacznie ułatwia diagnostykę i pozwala szybciej wykryć nieprawidłowość, a później – szybciej rozpocząć leczenie poprawiające komfort życia dziecka.