Reklama:

Płód arlekin jego przyczyny i objawy

Ten tekst przeczytasz w 1 min.

Płód arlekin jego przyczyny i objawy

ojoimages

Zdjęcie USG

Płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa to jednak z chorób o podłożu genetycznym. Zaliczana jest ona do grupy tzw. chorób nazywanych genodermozami.

Reklama:

Rybia łuska arlekinowa (płód arleki, ang. Harlequin ichthyosis) to rzadko występująca choroba genetyczna, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn tej choroby choć szczególną uwagę zwrócono na mutacje jednego z genów- ABCA12 na chromosomie 2.

Wśród objawów charakterystycznych dla płodu arlekin znajdują się między innymi: łuski hiperkeratotyczne naskórka, które pokrywają całą powierzchnię skóry (maja kształt rombów bądź wielokątów), niska masa urodzeniowa, wygięcie warg i powiek, nieprawidłowości w budowie układu nerwowego, spłaszczenie nosa, przykurcze stawów, hipoplazja stawów oraz cechy pseudodysmorficzne twarzy.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Kizna
Synek 8 miesięcy od urodzenia bardzo wymagający, płaczliwy , mało śpi, ruchliwy pełza bardzo szybko, wstaje już sam ale nie siedzi w związku z czym lekarz pediatra zalecił badania krwi między innymi ...
inhalacje
Czy stosujecie inhalacje przy leczeniu infekcji u swoich dzieci? Słyszałam, że bardzo pomagają nawet przy leczeniu zwykłego kataru? Nie mam na razie inhalatora i zastanawiam się czy warto kupić.
Stękanie wudechowe podczas snu.
Witam. Syn podczas snu stęka przy wydechu tak jagby nie mógł wypuścić powietrza. W tym czasie cały czas sie przewraca z boku na bok.
Plamica Honeha
Jestem osobą starszą mam plamice od wielu lat,mam coraz częstsze wyprysku kto może mi pomóc. Nogi są całe czerwone, występują prawie codziennie i bolą.
gość
Wysokie Ige
Dzień dobry Od kwietnia walczymy z choroba córki. Zaczęło się od bolu brzucha wymiotów biegunek i przelewaniu w brzuchu, powtarzalo się to raz/dwa razy w miesiącu po wymiotowach ból ustawał. Z krwi w...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Reklama:
Reklama: