Progeria – choroba o podłożu genetycznym, na którą choruje nieco ponad sto osób na całym świecie. Co ją wywołuje? Jakie są rokowania dla pacjentów?
Progeria określana jest mianem „przedwczesnej starości” lub zespołem Hutchinsona-Gilfora. Choroba zaliczana jest do bardzo rzadkich chorób genetycznych, zaś jej konsekwencją jest przedwczesne starzenie. Za proces starzenia – podobnie jak za wszystkie procesy zachodzące w naszym organizmie – odpowiadają geny.
Mutacja punktowa w genie LMNA, znajdującym się na chromosomie 1, jest główną przyczyną choroby. Gen LMNA koduje laminę A – białko, którego rolą jest stabilizacja jądra komórkowego. Niestety zaburzenia w syntezie laminy A skutkują nieprawidłowymi procesami zachodzącymi w jądrze komórkowym, czego konsekwencją jest przedwczesne starzenie się komórek. Pierwsze objawy choroby pojawiają się u dzieci powyżej drugiego – dziecko nie przybiera na wadze, łysieje, policzki zapadają się, pojawiają się owrzodzenia na goleniach i stopach. U chorych diagnozuje się również niedorozwój żuchwy, występowanie nieproporcjonalnie cienkich kończyn, cienką i suchą skórę. Tempo starzenia chorych z progerią to ok. 8-10 lat w ciągu jednego roku życia. Niestety nie istnieje żadna metoda leczenia chorych na progerię – na chwilę obecną nawet zaawansowana medycyna nie jest w stanie cofnąć czy zatrzymać chorobę. Średnia życia chorych na progerię wynosi obecnie około 13 lat. Czy inżynieria genetyczna pozwoli w przyszłości naprawić wadliwy gen i całkowicie wyleczyć chorych?