Reklama:

Progeria – kiedy dziecko wygląda jak starzec

Ten tekst przeczytasz w 1 min.

Progeria – kiedy dziecko wygląda jak starzec

Pantherstock

Badania genetyczne

Progeria – choroba o podłożu genetycznym, na którą choruje nieco ponad sto osób na całym świecie. Co ją wywołuje? Jakie są rokowania dla pacjentów?

Reklama:

Progeria określana jest mianem „przedwczesnej starości” lub zespołem Hutchinsona-Gilfora. Choroba zaliczana jest do bardzo rzadkich chorób genetycznych, zaś jej konsekwencją jest przedwczesne starzenie.  Za proces starzenia – podobnie jak za wszystkie procesy zachodzące w naszym organizmie – odpowiadają geny.

Mutacja punktowa w genie LMNA, znajdującym się na chromosomie 1, jest główną przyczyną choroby. Gen LMNA koduje laminę A – białko, którego rolą jest stabilizacja jądra komórkowego. Niestety zaburzenia w syntezie laminy A skutkują nieprawidłowymi procesami zachodzącymi w jądrze komórkowym, czego konsekwencją jest przedwczesne starzenie się komórek. Pierwsze objawy choroby pojawiają się u dzieci powyżej drugiego – dziecko nie przybiera na wadze, łysieje, policzki zapadają się, pojawiają się owrzodzenia na goleniach i stopach. U chorych diagnozuje się również niedorozwój żuchwy, występowanie nieproporcjonalnie cienkich kończyn, cienką i suchą skórę. Tempo starzenia chorych z progerią to ok. 8-10 lat w ciągu jednego roku życia. Niestety nie istnieje żadna metoda leczenia chorych na progerię – na chwilę obecną nawet zaawansowana medycyna nie jest w stanie cofnąć czy zatrzymać chorobę. Średnia życia chorych na progerię wynosi obecnie około 13 lat. Czy inżynieria genetyczna pozwoli w przyszłości naprawić wadliwy gen i całkowicie wyleczyć chorych? 

 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Kizna
Synek 8 miesięcy od urodzenia bardzo wymagający, płaczliwy , mało śpi, ruchliwy pełza bardzo szybko, wstaje już sam ale nie siedzi w związku z czym lekarz pediatra zalecił badania krwi między innymi ...
inhalacje
Czy stosujecie inhalacje przy leczeniu infekcji u swoich dzieci? Słyszałam, że bardzo pomagają nawet przy leczeniu zwykłego kataru? Nie mam na razie inhalatora i zastanawiam się czy warto kupić.
Stękanie wudechowe podczas snu.
Witam. Syn podczas snu stęka przy wydechu tak jagby nie mógł wypuścić powietrza. W tym czasie cały czas sie przewraca z boku na bok.
Plamica Honeha
Jestem osobą starszą mam plamice od wielu lat,mam coraz częstsze wyprysku kto może mi pomóc. Nogi są całe czerwone, występują prawie codziennie i bolą.
gość
Wysokie Ige
Dzień dobry Od kwietnia walczymy z choroba córki. Zaczęło się od bolu brzucha wymiotów biegunek i przelewaniu w brzuchu, powtarzalo się to raz/dwa razy w miesiącu po wymiotowach ból ustawał. Z krwi w...
gość
Ból brzucha ciągły u 6-latki
Dzień dobry Córka od ponad roku skarży się na ból brzucha. Dwukrotnie w odstępie 10 m-cy miała USG, które nic nie wykazało. W 08.2023 wyszła obniżona hemoglobina. Od września bierze żelazo Ferum, wi...
Reklama:
Reklama: