Autyzm stanowi wyzwanie nie tylko terapeutyczne, ale i diagnostyczne. Z drugiego z wymienionych względów naukowcy wciąż nie ustają w poszukiwaniu kolejnych, nowych metod rozpoznawania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Według doniesień nowojorskich naukowców, w diagnostyce autyzmu wykorzystywane mogą być nie tylko badania psychologiczne, ale i... laboratoryjne. U osób z autyzmem zauważalne mogą być bowiem odchylenia dotyczące zawartości pewnych metabolitów we krwi.