Badania przesiewowe noworodka – jakie jest ich zadanie? 

Badania przesiewowe noworodka wykrywają wady, które są praktycznie nie do rozpoznania podczas zwykłego badania lekarskiego (m.in. ze względu na brak objawów lub niespecyficzne objawy). Tymczasem wady te mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, a nawet do śmierci dziecka, jeśli pozostawimy je bez żadnego leczenia. Tylko dzięki szybkiej i odpowiednio dobranej terapii, najlepiej rozpoczętej już w pierwszych miesiącach życia maleństwa, mamy szansę uchronić je przed najcięższymi powikłaniami.  

Program przesiewowych badań noworodków obejmuje 27 chorób 

Badania przesiewowe noworodków są w całości opłacane przez Ministerstwo Zdrowia. Pozwalają wykryć m.in. wrodzoną niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, fenyloketonurię czy chorobę syropu klonowego. Łącznie do programu wchodzi 27 rzadkich schorzeń. Zakres chorób badanych w ramach polskiego programu badań przesiewowych jest jednak dość ograniczony w porównaniu z innymi krajami. Przykładowo w Szwecji, Norwegii czy USA w ramach programu dziecko badane jest także pod kątem galaktozemii – ciężkiej choroby, która rozwija się u dziecka już po pierwszym karmieniu mlekiem matki. Niestety program badań przesiewowych realizowany w Polsce nie obejmuje już tej choroby. Nie ma w nim również ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) – podczas gdy noworodki urodzone w Stanach Zjednoczonych są od jakiegoś czasu badane na jego obecność. 

W ramach programu planuje się poszerzenie panelu badań metodą tandemowej spektrometrii mas o kolejne 5 wad metabolizmu: argininobursztynuria (ASA), argininemia (ARG), deficyt białka trójfunkcyjnego (TFP), tyrozynemia Typu II i Cytrulinemia Typu II.

Warto też dodać, że badania przesiewowe noworodków to badania biochemiczne, nie zaś genetyczne. Choć służą do wykrywania wad o podłożu genetycznym właśnie. Nie dają więc pełnego obrazu stanu zdrowia dziecka. Mogą też dawać wynik fałszywie negatywny (dziecko będzie chore, ale test tego nie pokaże). 

Nowoczesne badania genetyczne – jaką mają przewagę nad tradycyjną „przesiewówką”? 

Testy genetyczne mogą stać się idealnym dopełnieniem przesiewowych badań noworodków. Obecnie są już dostępne testy DNA badające dziecko pod kątem kilkudziesięciu rzadkich chorób genetycznych jednocześnie – w tym chorób pominiętych w programie badań przesiewowych noworodków realizowanym w Polsce, takich jak wspomniana galaktozemia, SCID, agrininemia, cytrulinemia, tyrozynemia i wielu innych. 

Co ważne, są to badania wykrywające konkretne nieprawidłowości w materiale genetycznym dziecka (odpowiedzialne za choroby o podłożu genetycznym), nie zaś wykrywające jedynie określone substancje w jego organizmie. W kontekście rzadkich wad wrodzonych nowoczesne testy DNA będą więc zdecydowanie bardziej dokładne. 

Prawidłowo zdiagnozowana choroba to szansa na skuteczniejsze leczenie dziecka 

Wiedząc, na jaką chorobę cierpi dziecko, lekarz może tak pokierować leczeniem, aby było ono możliwie jak najbardziej skuteczne. W ten sposób może chronić je przed negatywnymi konsekwencjami choroby, ze śmiercią włącznie. Warto też dodać, że w wielu przypadkach takie badanie genetyczne nie wykrywa nieprawidłowości, co pozwala zatroskanym rodzicom na odzyskanie spokoju.