Trudno jednoznacznie wskazać,  jak powstają mutacje będące przyczyną syndromu Proteusza (in. zespół Wiedemanna). Wśród teorii, jakie pojawiają się co do przyczyn choroby, wskazuje się mozaicyzm (występowanie obok siebie genów zmutowanych i takich, które nie uległy mutacji), a także mutację w obrębie genu AKT1, który odgrywa kluczową rolę w produkcji białek. Mutacja w obrębie genu Akt1 może pojawić się na etapie rozwoju płodowego i dotyczyć różnych komórek. Co ważne, choroba nie jest dziedziczna. Nazwa jednostki wywodzi się od mitologicznego bożka Proteusza, który potrafił zmieniać kształt ciała.

Mutacja genu AKT1 a zmiany w wyglądzie pacjenta

Pacjenci dotknięci mutacją genu AKT1 cierpią na asymetrycznie występujący przerost tkanek, w których wystąpiły komórki ze zmutowaną wersja genu. Stąd mogą pojawiać się zmiany w obrębie skóry czy kości pacjenta np. tylko po jednej stronie ciała bądź w przypadku wyłącznie jednej kończyny.

Częstotliwość występowania i pierwsze objawy

Syndrom Proteusza występuje niezwykle rzadko – może pojawić się u jednej osoby na milion urodzeń. Asymetria zauważalna jest dopiero w wieku niemowlęcym, a nawet później. USG w okresie ciąży nie wskazuje na obecność asymetrii, która mogłaby sugerować zmiany w obrębie genu AKT1. Obecnie na świecie udokumentowano zaledwie 200 przypadków choroby. Od lat 80. XX wieku wdrożono specjalistyczne kryteria pozwalające na rozpoznanie choroby. Najsłynniejszym, opisanym w literaturze pacjentem prawdopodobnie cierpiącym na syndrom Proteusza był żyjący w XIX wieku Joseph Merrick, którego życie było inspiracją do powstania filmu „Człowiek słoń” Davida Lyncha.

Diagnostyka i leczenie

Podobnie jak inne choroby o podłożu genetycznym, syndrom Proteusza jest chorobą nieuleczalną. Badania genetyczne pozwalają na potwierdzenie wystąpienia mutacji i mozaikowatości genów. W diagnostyce przyjmuje się trzy kryteria, tzw. A, B, C, gdzie odpowiednio oznaczają obecność pogrubienia tkanek skórnych i podskórnych, przerost naskórka i występowanie malformacji naczyniowej (tj. nieprawidłowego rozwoju naczyń), zmianę kształtów twarzy czy utratę tkanki tłuszczowej.