Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to niezwykle rzadka choroba genetyczna, której skutkiem jest stopniowy zanik mięśni i powolna, przedwczesna śmierć. Pojawia się tylko u chłopców ze względu na występujące sprzężenie z chromosomem X. W ostatnim czasie, wraz z rozwojem inżynierii genetycznej i terapii komórkowej, pojawiła się nadzieja na pomoc pacjentom cierpiącym na tą rzadką chorobę. O próbie wdrożenia nowatorskiej metody na terenie Polski poinformowała profesor Maria Siemionow – znana w całym świecie naukowym profesor, która na co dzień mieszka i pracuje w Chicago. Jak zaznaczyła prof. Siemionow, na chwilę obecną nie ma żadnej metody leczenia schorzenia, jednak dzięki zastosowaniu terapii genowej istnieje szansa na spowolnienie choroby, a być może nawet na poprawę stanu zdrowia chorych.

W Polsce zarejestrowano 350 chłopców ze zdiagnozowanym zespołem Duchenne’a, na świecie liczba sięga 350 tysięcy. Terapia chimeryczna, o której wspominała pani profesor, przeszła wstępne badania na zwierzętach, których wyniki są bardzo obiecujące – pierwsze pozytywne skutki terapii obserwowano po około 90 dniach. Użyte w badaniach komórki chimeryczne zostaną przygotowane w Polskim Banku Komórek Macierzystych. Rekrutacja pacjentów do badania klinicznego zaplanowana jest na II połowę br., zaś pierwsze wyniki leczenia poznamy już w 2020 roku. Na chwilę obecną planowana jest rekrutacja 10 chłopców, u których zdiagnozowano chorobę (przedział wiekowy 5-15 lat), czas trwania badania – 2 lata. Czy szykuje się ogromny przełom w leczeniu choroby Duchenne’a? Miejmy nadzieję! Trzymamy kciuki!