Co powoduje SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni jest skutkiem mutacji w genie SMN1. Choroba diagnozowana jest w okresie niemowlęctwa. Częstotliwość występowania choroby nie jest dokładnie znana. Szacuje się, że co roku rodzi  się około 55 dzieci dotkniętych tą mutacją. 

Terapia genowa – nadzieja na poprawę zdrowia

Terapia genowa lekiem Zolgensma jest aktualnie najnowocześniejszą metodą leczenia. Pozwala ona wpłynąć na proces tworzenia białek przez organizm dzięki specjalnie przygotowanym fragmentom DNA, które są wprowadzane do organizmu za pomocą spreparowanego adenowirusa serotypu 9 AAV9. Adenowirusy „przenoszą” specjalne sekwencje DNA, które w organizmie zaczynają produkować brakujące białko SMN. Co istotne, terapia genowa w żaden sposób nie wpływa na zmianę kodu genetycznego!  Zaletą terapii genowej jest szybkie działanie – już po rozpoczęciu cyklu leczenia obserwuje się znaczny wzrost poziomu białka. Sprawia to, że lek ten wykazuje dużą skuteczność u niemowląt i małych dzieci, które najbardziej narażone są na szybki postęp choroby. Ten rodzaj terapii podaje się jednokrotnie.

Dostępność 

Od maja 2020 roku lek został dopuszczony do stosowania na terenie Unii Europejskiej u pacjentów, którzy mają kliniczne objawy I postaci SMA lub nie więcej niż trzy kopie genu SMN2 bez względu na postać SMA. Poza terytorium UE środek uzyskał zielone światło w Brazylii, Izraelu, Japonii, Katarze i USA. Niestety ograniczeniem w dostępie do leku jest cena. 

Najdroższy lek świata

Cena detaliczna leku sięga 2,125 mln dolarów. W Polsce lek Zolgensma nie jest refundowany przez NFZ, a leczenie SMA oparte jest na zastosowaniu leku Spinraza. Trwają próby nad uzyskaniem zezwolenia na refundację dla terapii genowej w leczeniu SMA również w Polsce. Wśród krajów, które wprowadziły choćby częściową refundację, są Austria, Brazylia, Czechy, Francja, Japonia, Katar, Izrael, Niemcy, Słowacja, Szwajcaria i Włochy.