Aż 1 na 400 dzieci rodzi się z chorobą wrodzoną [1]

Są to choroby występujące rzadko, jednak ich liczba jest na tyle duża, że – paradoksalnie – prawdopodobieństwo zachorowania na którąś z nich nie jest wcale tak niskie. Tym bardziej, że zaraz po narodzinach wiele chorych maluchów uznaje się za całkowicie zdrowe, często uzyskują nawet 10 punktów w skali APGAR!

A to dlatego, że duża liczba chorób wrodzonych na początku nie objawia się wcale lub bywa mylona właśnie z typowymi schorzeniami wieku dziecięcego...

Poznaj objawy, które powinny Cię zaniepokoić

Do objawów nietypowych chorób wrodzonych (m.in. metabolicznych) należą m.in. częste problemy z brzuszkiem (bóle, wymioty, ulewanie, kolki, biegunki) oraz problemy skórne (wysypka, grzybica, pleśniawki). Do ich objawów można zaliczyć też spadek apetytu, gorączki o niewyjaśnionej przyczynie czy nadpobudliwość lub zmęczenie. Na chorobę genetyczną mogą wskazywać też nieprawidłowe napięcie mięśniowe, drgawki czy padaczka.

Zdarza się, że takie objawy nie są rozpoznawane prawidłowo, a jako alergie, nietolerancje pokarmowe lub inne problemy typowe dla wieku dziecięcego. W tym czasie dziecko nie jest odpowiednio leczone. Niestety zmiany zachodzące wówczas w organizmie mogą być bardzo poważne.

Choroby wrodzone – kluczem w tym przypadku jest czas

Zbyt późne zdiagnozowanie choroby wrodzonej może nie tylko spowodować poważne nasilenie objawów i wystąpienie nowych, ale też powikłania. Jakie? Nawet upośledzenie psychoruchowe, uszkodzenie narządów i zagrożenie życia!

I chociaż zapisane w genach nieprawidłowości nie mogą zostać zmienione, świadomość ich występowania w wielu przypadkach pozwala dostosować leczenie i uniknąć powikłań. Czasami wystarczą leki czy dieta, by organizm mógł działać prawidłowo.

Czy typowe objawy wiążą się z nietypową chorobą?

Schorzeń wrodzonych o podłożu genetycznym jest naprawdę dużo, a ich symptomy – z jednej strony zróżnicowane, z drugiej przy wielu chorobach podobne. Do tej pory trudno było przebadać dziecko w kierunku wielu takich chorób jednocześnie, jednak nowoczesna diagnostyka na to pozwala. Istnieją badania sprawdzające organizm dziecka w kierunku kilkunastu tysięcy mutacji za jednym razem. Dla wielu dzieci to szansa na poprawę jakości życia.