Pierwotne niedobory odporności – czym jest ta grupa chorób?

Wrodzone niedobory odporności najczęściej mają podłoże genetyczne i polegają na obecności zaburzeń układu immunologicznego. Organizm chorej osoby nie radzi sobie z infekcjami i zakażeniami, wobec których zdrowa osoba jest odporna. To wiąże się nie tylko z obecnością częstych infekcji, ale nierzadko również z ich nasilonym przebiegiem.

Szacuje się, że z powodu pierwotnych niedoborów odporności na świecie może cierpieć nawet... do 6 milionów osób [1]! To ogromna liczba chorych, którzy rzadko są prawidłowo diagnozowani i leczeni. Zamiast leczyć przyczynę problemów zdrowotnych, lekarze leczą kolejne infekcje, a stan organizmu się pogarsza. Tymczasem szybkie rozpoznanie choroby jest szansą na poprawę jakości życia, a nawet ochronę przed bezpośrednim zagrożeniem zdrowia.

Częste infekcje, pleśniawki, problemy ze wzrostem... jakie objawy powinny Cię zaniepokoić? 

Oprócz częstych infekcji o różnym nasileniu u chorego dziecka mogą pojawiać się też m.in. biegunki, zaczerwienie oczu i zapalenie spojówek, wysypka [2] oraz gorączki niejasnego pochodzenia, nadmierne reakcje po szczepieniach ochronnych czy niegojące się rany, pleśniawki i ropnie.

Zespół ekspertów Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Jeffrey Modell Fundation wyodrębnili 10 sygnałów ostrzegawczych, które mogą świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności [3]. To przede wszystkim:

• minimum 4 zapalenia ucha w ciągu roku;
• minimum 2 infekcje zatok w ciągu roku;
• zahamowanie wzrostu i przybierania na wadze;
• przewlekła grzybica jamy ustnej albo skóry;
• minimum 2 zapalenia płuc w ciągu roku;
• antybiotykoterapia przez min. 2 miesiące z brakiem poprawy albo niewielką poprawą stanu zdrowia;
• minimum 2 ciężkie zakażenia podczas całego życia (np. zapalenie mózgu, posocznica).

Jeśli u dziecka występuje przynajmniej jeden z tych objawów, warto pomyśleć o diagnostyce w kierunku wrodzonego niedoboru odporności.

Czy to wrodzony niedobór odporności? 

Pierwotny niedobór odporności wcale nie musi oznaczać, że dziecko nie może normalnie się bawić, chodzić do szkoły czy mieć zainteresowań. W wielu przypadkach całkiem normalne życie z tego typu chorobą jest możliwe – trzeba jednak najpierw mieć świadomość jej obecności, postawić odpowiednią diagnozę i rozpocząć dostosowane do organizmu i rodzaju objawów leczenie.

Diagnostyka obejmuje różne badania (oprócz analizy objawów i dokładnego wywiadu), przede wszystkim krwi – w kierunku poziomu przeciwciał, poziomu limfocytów czy ocenę odporności komórkowej. Ze względu na genetyczne podłoże ogromnej liczby chorób tego typu wykonuje się też badania genetyczne w kierunku mutacji, które odpowiadają za nieprawidłowe działanie układu odpornościowego [2].

Obecnie nawet w Polsce dostępne są takie testy DNA, które pozwalają za jednym razem przebadać dziecko w kierunku kilkunastu tysięcy mutacji – w tym właśnie związanych z pierwotnymi niedoborami odporności.