Senność i osłabienie lub nadpobudliwość, padaczka, drgawki, opóźnienie rozwojowe, objawy ze spektrum autyzmu... Tego typu symptomy niepokoją wielu rodziców. I słusznie – ich obecność może świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej albo immunologicznej. W tym przypadku ogromnie ważne jest szybkie wykrycie takiego schorzenia.