Zespół Birk – Barela istnieje w nomenklaturze naukowej pod wieloma nazwami – BIBAS, KCNK 9 syndrome, Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism. Choroba wywoływana jest tzw. imprintingiem genomowym, znanym również jako tzw. rodzicielskie piętno genomowe. Imprinting polega na metylacji, czyli nagłym dodaniu tzw. grup metylowych do genów lub histonów, będących strukturą występującą w kodowaniu informacji genetycznej w organizmie. W momencie dołączenia grupy metylowej, następuje zmiana funkcji genu co wpływa na powstające w organizmie białko a tym samym – na funkcjonowanie organizmu. W uproszczeniu, dodanie „dodatkowego” elementu, jakim jest grupa metylowa może spowodować, że dane białko, będące niezbędne dla organizmu nie będzie powstawać lub organizm będzie produkować jego wadliwą wersję, co przysporzy problemów.  Zespół Birk – Barela związany jest właśnie z imprintingiem genomowym w obrębie genu nazywanego KCNK9.

Konsekwencją zaistniałej zmiany, jest szereg zmian w funkcjonowaniu osoby dotkniętej mutacją, jak:

• Niepełnosprawność intelektualna,
• Nadpobudliwość,
• Zmiany wyglądu,
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia mięśniowa).

Mutacja w obrębie genu  KCNK 9, znajdującego się na ósmym chromosomie zaburza funkcjonowanie tzw. kanałów jonowych, pełniących kluczową rolę w zapewnieniu równowagi jonowej w organizmie. Białko kodowane przez gen KCNK 9 związane jest z prawidłowym funkcjonowaniem tzw. kanałów jonowych, czyli  „otworów” w błonie komórkowej, przez które przenikają jony. Jest to o tyle istotne, ponieważ mechanizm wymiany jonowej odgrywa kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego, w tym kanałów jonowych w mózgu. Zaburzenie funkcjonowania białka, prowadzi do problemów z rozwojem intelektualnym. Diagnostyka oparta jest na badaniu genetycznym, które potwierdza wystąpienie mutacji.

U osób chorych pojawiają się zmiany w wyglądzie twarzy – długa głowa, łukowate brwi, zmniejszenie odległości międzyskroniowej, wąski grzbiet nosa przy jednoczesnym szerokim jego czubku, pojawienie się wąskiej rynienki podnosowej, cofnięta żuchwa,  rozszczep podniebienia. U osób cierpiących na zespół BIBAS obserwuje się hipotonię mięśniową, która pogłębia się z wiekiem. U noworodków, często obserwuje się hipoglikemię, czyli podwyższone stężenie cukru we krwi. Dzieci starsze, na skutek nie prawidłowego funkcjonowania genu KCNK 9 cierpią na zaburzenia intelektualne – stwierdzana jest umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna. U niektórych pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem BIBAS zaobserwowano również napady padaczkowe.

Leczenie

Do tej pory nie opracowano jednej metody leczenia chorych na zespół Birk – Barela. Postępowanie lekarskie skupia się na tłumieniu i leczeniu występujących schorzeń towarzyszących. Dziecko cierpiące na BIBAS powinno znajdować się pod opieką specjalistów z zakresu pediatrii, neurologii, psychiatrii, logopedii, gastroenetrologii i fizjoterapii. W literaturze można spotkać opis nowatorskich metod leczenia za pomocą kwasu mefenamowego, nifumowego i flufenamowego, jednak na chwilę obecną leczenie tymi specyfikami nie weszło do powszechnej praktyki.

Diagnostyka

Osobom, w których rodzinie wystąpiła choroba BIBAS zaleca się skontaktowanie z poradnią genetyczną celem przeprowadzenia niezbędnych badań genetycznych.

Rokowania

Trudno jednoznacznie określić rokowania dla chorych na BIBAS, ze względu na niewielką liczbę opisanych przypadków. Jak twierdzą lekarze – skuteczne leczenie schorzeń towarzyszących i opieka specjalistów z różnych zakresów, daje szanse na dłuższe życie, pozbawione cierpienia.