Choroba ta diagnozowana jest bardzo rzadko. Nie jest ona dziedziczna. Charakterystycznym jej objawem jest wydawanie przez chore dzieci dźwięków, które przypominają miauczenie kota. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja genowa spontaniczna (delecja), która polega na utracie części materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu 5. W ten sposób dochodzi do utraty genów kodujących określone białka biorące udział w prawidłowym rozwoju mózgu. Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, a jego objawy są jedynie łagodzone.