Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, która diagnozowana jest w pierwszym tygodniu życia dziecka. Częściej występuje u dziewczynek aniżeli u chłopców. Niestety około 1/3 dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Przyczyną tego schorzenia jest utrata odcinka DNA (tzw. mikrrodelecja). Dotyczy ona fragmentu jednego z pary chromosomów 4. i dochodzi do niej podczas formowania się genotypu. Objawy charakterystyczne dla zespołu Wolfa-Hirschhorna:

• niepełnosprawność intelektualna,
• niska masa urodzeniowa,
• bardzo mały rozmiar czaszki,
• obniżenie napięcia mięśniowego,
• dysmorfia twarzy,
• duże małżowiny uszne,
• szeroko rozstawione oczy
• nieprawidłowości w budowie narządów płciowych wewnętrznych oraz zewnętrznych.