Choroby uwarunkowane aberracjami chromosowymi objawiają się jako zespół cech klinicznych. Jest to szczególnie widoczne jeśli aberracja dotyczy chromosomów autosomalnych.
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 nie posiada znamiennego objawu klinicznego lub specyficznego charakteru upośledzenia umysłowego. Do najczęściej współistniejących wad rozwojowych należą wady serca, które są też najczęstszą przyczyną zgonów w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Drugie pod względem częstotliwości występowania są wady układu pokarmowego oraz moczowego i kostnego. W różnym okresie życia czasem stwierdza się zaćmę, padaczkę, niedoczynność tarczycy lub białaczkę. Upośledzenie umysłowe występuje w stopniu umiarkowanym a iloraz inteligencji wynosi poniżej 50.
Trisomia chromosomu 13, czyli zespół Pataua objawia się upośledzeniem umysłowym, trudnościami w karmieniu, naczyniakowatością, występowaniem drgawek oraz bezdechów. Typowe jest też małogłowie, rozszczep wargi, zmarszczki nakątne oraz małoocze. Małżowiny uszne są zniekształcone oraz nisko osadzone. 80% chorych cierpi również na wady serca. Ponad połowa dzieci umiera w pierwszym miesiącu. Rzadkie są przeżycia ponad 3 miesiące, a u dzieci stwierdza się głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego.
fot. pantherstock
Trisomia chromosomu 18 nazwana została zespołem Edwardsa. Noworodki z tym zespołem rodzą się zazwyczaj z ciąż przenoszonych z cechami dystrofii. W ponad 95% przypadków stwierdza się wady serca, które są też najczęstszą przyczyną zgonów. Częste są też wady układu pokarmowego, moczowego i nerwowego. Większość dzieci umiera w 1 miesiącu życia. 10% dzieci, które dożywa 1. Roku wykazuje głębokie upośledzenie rozwoju.
