Zespół Klinefeltera zaliczany jest do chorób o podłożu genetycznym, które powodują zmianę kariotypu. Czym charakteryzuje się zespół Klinefeltera? Kogo dotyka choroba? Jak przebiega leczenie?
Diagnostyka
Diagnostyka zespołu Klinefeltera oparta jest na przeprowadzeniu badań genetycznych, które jednoznacznie pozwolą określić kariotyp pacjenta.
Leczenie chorych cierpiących na zespół Klinefeltera
Leczenie pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera najlepiej rozpocząć już w dzieciństwie. W okresie niemowlęcym oraz wczesnego dzieciństwa (tj. do 2 r.ż.) zaleca się leczenie wnętrostwa i niedorozwoju jąder (jeśli występuje) oraz zapewnienie wsparcia psychologicznego dla rodziców. W okresie dzieciństwa (3-10 r.ż.) zaleca się wykonywanie pomiaru wzrostu i wysokości siedzeniowej (raz do roku), ocenę wieku kostnego (co 2-3 lata), fizjoterapię, badania densytometryczne. W okresie młodzieńczym, gdy zachodzi dojrzewanie płciowe, zaleca się rozważenie podawania androgenów, w przypadku wystąpienia ginekomastii rozpoczęcie jej leczenia, badanie nasienia oraz zapewnienie wsparcia psychologicznego. Dorośli pacjenci cierpiący na zespół Klinefeltera powinni być poddawani monitorowaniu hematokrytu, badaniu czynności wątroby (1-2 razy w roku). W przypadku ginekomastii – rozpoczęcie leczenia. Podawanie testosteronu – jeśli niezbędne oraz monitorowanie stężenia wapnia i witaminy D we krwi.
Powikłania, jakie niesie za sobą zespół Klinefeltera
Pacjenci cierpiący na zespół Klinefeltera wykazują 50–krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu jąder. Potwierdzono również zwiększenie ryzyka zachorowania na raka sutka.
Choroba to nie wyrok. W przypadku wczesnego rozpoznania zespołu Klinefeltera i wprowadzenia odpowiedniej metody leczenia pacjenci mają szansę na normalne życie.
