Metabolizm to uporządkowany ciąg różnych reakcji chemicznych… 

…w których to jedna substancja (substrat) przekształca się w substancję (produkt) o zupełnie nowych właściwościach. Wszystko to odbywa się według ściśle określonego porządku i jest zorganizowane w tzw. szlaki metaboliczne. Tempo metabolizmu zależy od aktywności enzymów, czyli dużych białkowych cząsteczek. Enzymy działają na reakcje chemiczne niczym katalizatory, przyspieszając ich przebieg. W organizmie człowieka za każdy jeden enzym odpowiada jeden gen. Geny mają zakodowaną instrukcję do budowy enzymów i decydują o ich aktywności. 

Zaburzony metabolizm – konsekwencje zdrowotne 

Czasem na którymś ze szlaków metabolicznych coś pójdzie nie tak i reakcja chemiczna przebiega nieprawidłowo. Najczęściej jest to efekt mutacji genetycznej w obrębie jakiegoś genu, która obniża aktywność enzymu i  uniemożliwia prawidłowy przebieg reakcji. Bywa, że na skutek mutacji genetycznej enzym w ogóle jest nieobecny. Zaburzone działanie enzymów powoduje kumulację toksycznych substancji w organizmie i/lub brak odpowiednich produktów metabolizmu potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania komórek ciała. To z kolei może mieć bardzo negatywny wpływ na zdrowie, przede wszystkim na zdrowie dziecka. 

Wrodzone wady metabolizmu, bo o nich mówimy, gdy w obrębie szlaku metabolicznego dojdzie do zaburzenia, mogą dawać bardzo różnorodne objawy. Wszystko zależy od tego, która substancja w organizmie będzie błędnie metabolizowana. Przyjrzyjmy się temu na przykładzie metabolizmu biotyny. 

Czym jest biotyna i jaką rolę pełni w organizmie człowieka?

Biotyna (witamina B7, witamina H, koenzym R) bierze udział w wielu reakcjach chemicznych naszego organizmu. Występuje zarówno w produktach pochodzenia roślinnego, jak i zwierzęcego. Znajdziemy ją w drożdżach piwnych, pomidorach, marchwi, soi, orzechach włoskich, sardynkach, wątróbce wołowej czy migdałach. Niewielką ilość biotyny jesteśmy w stanie wyprodukować sobie również sami. Witamina B7 jest bowiem syntetyzowana przez florę bakteryjną w jelitach.  Niedobór biotyny może być spowodowany nadużywaniem alkoholu, stosowaniem niektórych leków, w tym hormonów steroidowych i przeciwdrgawkowych [1]. 

Biotyna odpowiada tak naprawdę za sprawne funkcjonowanie całego organizmu, w tym układu nerwowego, czerwonych krwinek, szpiku kostnego, tarczycy, jąder i gruczołów potowych. Reguluje ona też poziom cukru we krwi oraz poprawia kondycję skóry, włosów i paznokci. Z tego względu biotyna jest powszechnie wykorzystywana w kosmetyce. Niedobór biotyny często powoduje, że skóra staje się szarobiała, łuszczy się i pokrywają ją różnego rodzaju zmiany. Włosy natomiast słabną, są mniej sprężyste, cieńsze i szybciej siwieją [1]. 

fot. panthermedia

Zaburzenia metabolizmu biotyny – czyli mnogi niedobór karboksylazy 

Mnogi niedobór karboksylazy jest chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniach metabolizmu biotyny. Występuje w dwóch postaciach – niedoboru biotynidazy i niedoboru syntetazy. Każda postać ma nieco inny przebieg i różny stopień nasilenia objawów. Choroba może doprowadzić do śmierci, jednak szybko wprowadzone leczenie daje szansę na jej uniknięcie. Objawy niedoboru biotynidazy są przeważnie mało widoczne w pierwszych miesiącach życia dziecka. Zupełnie inaczej jest w przypadku niedoboru syntetazy, który może uwidocznić się u dziecka już w ciągu kilku godzin albo kilku tygodni od narodzin.