Reklama:

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Panthermedia

Kod DNA

Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej przyczyny?

Reklama:

Sposoby leczenia

Choroba jest nieuleczalna – stosuje się leczenie wspomagające, pozwalające na eliminowanie lub zmniejszanie objawów towarzyszących. Leczenie wielokierunkowe powinno obejmować konsultacje pulomunologiczne, gastroenterologiczne, neurologiczne, ortopedyczne. Konieczne może okazać się zastosowanie leków przeciwpadaczkowych oraz leków obniżających napięcie mięśni, takich jak baklofen, diazepam czy tizanidyna. Niekiedy z powodu skoliozy niezbędne jest przeprowadzenie chirurgicznej korekcji kręgosłupa, która zminimalizuje ucisk na płuca. Choroba postępuje powoli, pacjenci cierpiący na postać umiarkowaną dożywają wieku dorosłego.

Nowe metody leczenia w trakcie badań klinicznych

Naukowcy z instytutu Maksa Plancka opublikowali w prestiżowym czasopiśmie „Nature Medicine” wyniki swoich badań. W testach na zwierzętach, u których wywołano odpowiednik ludzkiej choroby PMD, dieta bogata w cholesterol prowadziła do znacznego poprawienia się stanu zdrowia chorych. Cholesterol najprawdopodobniej pozytywnie wpływał na proces wytwarzania białka, niezbędnego do procesu mielinizacji. Czy odpowiednio dobrana metoda z wykorzystaniem cholesterolu polepszy rokowania dla pacjentów? Miejmy nadzieję, że badania prowadzone przez naukowców pozwolą na opracowanie skutecznej metody choć częściowego przywracania prawidłowego funkcjonowania osłonki mielinowej.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

gość
Wysokie Ige
Dzień dobry Od kwietnia walczymy z choroba córki. Zaczęło się od bolu brzucha wymiotów biegunek i przelewaniu w brzuchu, powtarzalo się to raz/dwa razy w miesiącu po wymiotowach ból ustawał. Z krwi w...
gość
Pneumocystoza - grzybicze zapalenie płuc
Witajcie. Córka (3 miesiące) w połowie kwietnia trafiła do szpitala z powodu nasilającego się kaszlu i bezskutecznego leczenia inhalacjami. Diagnoza.. Pneumocystoza. Badania USG płuc nic nie wykazał...
Jak skutecznie zapobiegać atopowemu zapaleniu skóry u dziecka?
Cześć Forumowicze! Jakie praktyki i strategie stosujecie, aby zadbać o mikroflorę Waszych dzieci? Czy macie jakieś sprawdzone metody lub strategie, które pomagają w zapobieganiu atopowego zapa...
Czy znasz i stosujesz 4 Lacti Baby?
Wybór suplementu dla niemowlaka to odpowiedzialna decyzja. Czy macie doświadczenie z produktem 4 Lacti Baby. Może ktoś z Was już z niego korzystał lub słyszał o nim od innych rodziców? 4 Lact...
Kinaza kreatynowa, CK, izoenzym MB.
Witam, w maju ubiegłego roku gdy córka miała 3 miesiące trafiłyśmy do szpitala z zapaleniem płuc, w badaniach krwi podwyższone Alat, Aspat do kontroli w poradni. Pediatra w sierpniu zleciła zbadanie ...
gość
Klacid
Mój syn (7lat), poręcza zażywania Klacidu miał straszne bóle brzucha . Najbardziej nasiliły się jakoś w 5-6 dobie. Antybiotyk postawił Go na nogi dosłownie w ciągu 2 dni , natomiast teraz walczymy z ...
Reklama:
Reklama: