Reklama:

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Mutacja genetyczna skutkująca chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

PantherMedia

Kod DNA

Choroby genetyczne mogą dotyczyć zarówno jednego, jak i wielu genów. Niektóre ze schorzeń mogą być sprzężone z chromosomami, jak Choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Czym objawia się choroba? Jakie są jej przyczyny?

Reklama:

Sposoby leczenia

Choroba jest nieuleczalna – stosuje się leczenie wspomagające, pozwalające na eliminowanie lub zmniejszanie objawów towarzyszących. Leczenie wielokierunkowe powinno obejmować konsultacje pulomunologiczne, gastroenterologiczne, neurologiczne, ortopedyczne. Konieczne może okazać się zastosowanie leków przeciwpadaczkowych oraz leków obniżających napięcie mięśni, takich jak baklofen, diazepam czy tizanidyna. Niekiedy z powodu skoliozy niezbędne jest przeprowadzenie chirurgicznej korekcji kręgosłupa, która zminimalizuje ucisk na płuca. Choroba postępuje powoli, pacjenci cierpiący na postać umiarkowaną dożywają wieku dorosłego.

Nowe metody leczenia w trakcie badań klinicznych

Naukowcy z instytutu Maksa Plancka opublikowali w prestiżowym czasopiśmie „Nature Medicine” wyniki swoich badań. W testach na zwierzętach, u których wywołano odpowiednik ludzkiej choroby PMD, dieta bogata w cholesterol prowadziła do znacznego poprawienia się stanu zdrowia chorych. Cholesterol najprawdopodobniej pozytywnie wpływał na proces wytwarzania białka, niezbędnego do procesu mielinizacji. Czy odpowiednio dobrana metoda z wykorzystaniem cholesterolu polepszy rokowania dla pacjentów? Miejmy nadzieję, że badania prowadzone przez naukowców pozwolą na opracowanie skutecznej metody choć częściowego przywracania prawidłowego funkcjonowania osłonki mielinowej.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby dziecka

Chore dziecko i brak apetytu
Nasz dwulatek choruje od dwóch tygodni, a przy okazji stracił calkiem apetyt. Jak sobie radzicie w takiej sytuacji? Jak urozmaicić posiłki, żeby dziecko jadło choć trochę?
Metanabol a niedobor wzrostu.
Mam pytanie czy u dziecka (15 letniego) mozna leczyc niedobor wzrostu metanabolem (metanabol 5mg)? Proszę o szybką odpowiedz, z góry dziekuję.
PSYCHOLOG DZIECIĘCY - SZCZECIN
Witam wszystkich Poszukuję dobrego psychologa dziecięcego w Szczecinie. Jak ktoś zna, to bardzo proszę o jakąś wiadomość. Dziękuję
bakteria w nosku
Poszę o pomoc Umojej 19 mieisęcznej córeczki podczas badania-wymaz z noska+kardigram wykryto bakterię o nazwie PSEUDOMONAS. Prosze o informację co to za bakteria i jakie są skutki jej działania[addsi...
Reklama:
Reklama: