Zaburzenia krzepnięcia krwi to zaburzenia procesu homeostazy, które mogą dotyczyć każdego niemal elementu składowego krwi. Skazy krwotoczne mogą być związane zarówno z liczebnością elementów krwi jak również z upośledzeniem ich funkcjonowania a niektóre z nich oparte są na zaburzeniach wynikających z uszkodzenia genu. Wiele z tych schorzeń jest dziedziczne, jednak mogą one mieć również etiologię w czynnikach zewnętrznych, czyli być nabyte w toku życia.
Trombastenia Glanzmanna
Jest schorzeniem związanym z nieprawidłową czynnością płytek, które ma podłoże genetyczne- jest dziedziczone. Do głównych objawów zalicza się wcześnie występujące krwawienia z błon śluzowych nosa, dziąseł oraz dróg rodnych. W wynikach morfologicznych stwierdza się prawidłową liczbę płytek, jednak posiadają one upośledzoną zdolność do homeostazy. Zauważa się również wydłużony czas krwawienia oraz upośledzenie krzepliwości. Leczenie tego schorzenia jest wyłącznie objawowe
Skazy krwotoczne osoczowe
Hemofilia - wrodzona skaza krwotoczna
Hemofilia jest schorzeniem o podłożu genetycznym, spowodowanym defektem genu odpowiedzialnego za kodowanie białka czynnika osoczowego krzepnięcia krwi. Dziedziczona jest ona recesywnie i sprzężona z płcią, stąd głównie chorują na nią mężczyźni, a kobiety są nosicielkami uszkodzonego genu.
Do najbardziej charakterystycznych objawów są wylewy dostawowe występujące samoistnie lub po lekkim urazie. Powtarzalność tego typu wylewów może doprowadzić z czasem do przykurczów a w efekcie do zniszczenia stawów i upośledzenia ich funkcji. Obserwowane są także krwawienia z błon śluzowych jak również krwawienia do tkanek miękkich.
Leczenie polega głównie na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia. Najlepsze, jeśli chodzi o efekty jest leczenie domowe- podawanie, uzupełnianie brakującego czynnika po wystąpieniu urazu. Ważne jest również postepowanie profilaktyczne polegające na podawaniu choremu brakującego czynnika raz na 48 godzin, szczególnie w przypadkach jego wzmożonej aktywności.
Choroba von Willebarda
Jest to skaza krwotoczna, która podobnie jak hemofilia, jest schorzeniem wrodzonym, uznanym za najczęściej występujące obecnie. Spowodowana jest ona niedoborem czynnika von Willebarda i dotykać może w równym stopniu chłopców jak i dziewczynek. Objawy są bardzo zróżnicowane, a w ciężkiej postaci mogą być zbliżone do objawów hemofilii. Postać łagodna tej choroby ujawnia się zazwyczaj dopiero podczas wykonywania zabiegów chirurgicznych.
Leczenie to głównie podawanie preparatów uzupełniających czynnik von Willebarda, a w sytuacji kiedy nie ma takich preparatów dostępu, podaje się świeżo mrożone osocze.
Skazy krwotoczne naczyniowe
Zespół Schönleina-Henocha
U źródła tego problemu, leży proces alergiczno- zaplany w obrębie drobnych naczyń krwionośnych, co jest przyczyną ich wzmożonej przepuszczalności. Proces zapalny spowodowany jest natomiast przez paciorkowce wywołujące ostre zapalenie gardła lub anginę ropną, a dopiero po około 2, 3 tygodniach, pojawiają się objawy charakterystyczne dla tego zespołu, takie jak drobne wybroczyny na stopach łydkach i podudziach, bóle brzucha czy obrzęki i bolesność w obrębie stawów- zwłaszcza skokowych.
W badaniach krwi nie obserwuje się odchyleń od normy w zakresie płytek krwi, jednak w moczu stwierdza się obecność białka oraz erytrocyturię.
Lekka postać tego schorzenia nie wymaga podjęcia leczenia. Do głównych działań terapeutycznych zalicza się podawanie preparatów mających na celu uszczelnienie naczyń krwionośnych. Jeśli postać schorzenia przybiera ciężką formę, stosuje się steroidy nadnerczowe. [1]
