Hemofilia jest chorobą dziedziczną, a więc występuje od urodzenia i trwa przez całe życie chorego. Można ją zdiagnozować, wykonując odpowiednie badania krwi. Jest to choroba spowodowana niedoborem wrodzonych czynników krzepnięcia. Wyróżnia się 3 główne odmiany tej choroby. Na hemofilię typu A i B chorują głównie mężczyźni, a kobiety zazwyczaj jedynie przenoszą ją na następne pokolenia. Hemofilia typu C dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Wrodzoną hemofilię można wykryć jeszcze w ciąży – w czasie badań prenatalnych, natomiast nabyta hemofilia rozwija się głównie u osób powyżej 60. roku życia. 

Choroba ta do niedawna uważana była za chorobę uniemożliwiającą normalne funkcjonowanie. Dzięki gwałtownemu postępowi medycyny osoby borykające się z tym zaburzeniem nie muszą już jednak rezygnować z przyjemności życia codziennego pod warunkiem stosowania odpowiedniego leczenia oraz przestrzegania zasad bezpieczeństwa.

Jakie objawy powoduje hemofilia?

Wśród najbardziej charakterystycznych objawów hemofilii wymienia się:

• Zwiększoną podatność do krwawień podskórnych (siniaki).
• Występowanie krwawień samoistnych.
• Krwawienia do stawów: kolanowych, skokowych, łokciowych.
• Krwawienia do mięśni.
• Krwiomocz.
• Krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa.

Leczenie hemofilii

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny życie chorego na hemofilię jest dużo łatwiejsze niż jeszcze kilkanaście lat temu. Podstawą leczenia tej choroby jest dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Obecnie inne metody podawania czynnika krzepnięcia nie są jeszcze znane.

Hemofilia w Polsce

W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ponad 5 tys. osób (dane Instytutu Hematologii i Transfuzjologii, marzec 2016). Sytuacja chorych na hemofilię jest zdecydowanie lepsza niż kilkanaście lat temu za sprawą Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię oraz programu leczenia profilaktycznego dla dzieci do lat 18. Nadal jednak do rozwiązania pozostają istotne kwestie związane z organizacją i leczeniem. Dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Chorych na Hemofilię oraz programowi leczenia profilaktycznego dla dzieci do lat 18 szczególnie nowi pacjenci mają szansę uniknąć konsekwencji złego leczenia hemofilii. Nadal jednak brakuje odpowiedniej organizacji leczenia. Niezbędne jest utworzenie nowych ośrodków kompleksowego leczenia, zapewnienie profilaktyki, a także zapewnienie sprawnie działającego systemu zaopatrzenia w czynniki krzepnięcia krwi.