W agenezji płuc nie dochodzi do rozwoju tkanki, z której powinny rozwinąć się płuca. Nie można tej wady mylić z aplazją. Agenezja może obejmować jedno bądź obydwa płuca (w sytuacji gdy obejmuje obydwa płuca może dojść do śmierci noworodka). Co ważne badania naukowe pokazują, że wada ta może dotykać fragmentu płuca (czyli jego płatu) bądź segmentu. Podczas badania przedmiotowego dziecka słyszane jest osłabienie szmerów oddechowych oraz stłumienie odgłosu opukowego.