Bardzo istotne jest tu wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia, gdyż objawy występują nagle, a rozwój choroby jest bardzo szybki i nawet w kilka godzin, może doprowadzić do śmierci.

Etiologia tej choroby nie jest do końca poznana, choć obserwacje lekarzy pokazały jej związek z infekcjami wirusowymi, po których zespół Reye’a ma swój początek. Zauważono również związek pomiędzy rozwojem choroby a podawaniem aspiryny, salicylanów czy leków przeciwbiegunkowych.

Głównymi objawami zespołu są encefalopatia oraz tłuszczowe zwyrodnienie wątroby. Dochodzi do uszkodzenia mitochondriów, które zaczynają nabrzmiewać powodując obrzęk mózgu oraz tłuszczowe nacieki wątroby, nerek oraz serca. Wzrasta również poziom amoniaku we krwi, co jest skutkiem zaburzenia mechanizmów przetwarzania amoniaku w mocznik.

Pierwszymi objawami są nudności, senność, splątanie, spowolnione EKG oraz zaburzenia czynności wątroby. W II stadium choroby pojawia się agresja, nieadekwatna reakcja na ból, omamy oraz uszkodzenie czynności wątroby. III stadium obejmuje śpiączkę i hiperwentylację przy zachowaniu odruchów gałek ocznych i źrenic. Kiedy odruchy gałek ocznych ustają, możemy mówić o IV stadium. W nim pacjent wpada w pogłębioną śpiączkę, następuje pogłębienie sztywności, dochodzi do uszkodzenia pnia mózgu. Ostatnie, V stadium, to napady drgawkowe, zwiotczenie mięśni, a w końcu, zatrzymanie oddechu. Badania w rozwoju choroby wskazują na podwyższony poziom amoniaku oraz amintransferazy w testach wątrobowych. Ze strony układu krzepnięcia zauważono wydłużenie czasu protrombinowego.[1]